Порфирия: что это такое, симптомы

Что такое «порфирия» и «порфирины»?

Термин «порфирия» объединяет в себе группу заболеваний (почти все из них являются наследственными), которые сопровождаются нарушением синтеза порфиринов, участвующих в образовании гемоглобина. Такая патология приводит к появлению дерматозов, гемолитических кризов, нервно-психических и желудочно-кишечных расстройств.

Порфирины – это органические соединения, представляющие собой кристаллы красного цвета. Преимущественно они синтезируются костным мозгом и печенью. Цвет этих соединений, относящихся к тетрапиролам, обусловлен двойной связью в кольце группы метила и пиррола.

Порфирины участвуют в образовании гема – вещества, которое образует гемоглобин, переносит кислород и придает крови красный цвет. В процессе его образования принимает участие 8 ферментов и, если один из них отсутствует, то гем может накапливаться в тканях организма.

Причины возникновения

К наиболее частым причинам появления признаков любого вида порфирии можно отнести генные мутации генов, которые провоцируют изменения в процессе биосинтеза гемоглобина и его компонентов.

Это может быть наследственный фактор, который передается от родителей к детям. Потому при наличии порфирии у одного из родителей следует проводить диагностику перед тем, как принять решение завести ребенка, а также дальнейшее контролирование лечащим врачом процесса вынашивания беременности.

Также к вероятным причинам, вызывающим порфирию любого вида, следует отнести:

  1. длительное пребывание на солнце (излишняя инсоляция);
  2. голодание с пониженным количеством углеводов в поступающей пище;
  3. частое перенесение инфекций с их тяжелым течением;
  4. подростковый возраст, когда отмечается гормональная перестройка.

Болезнь Гюнтера: причины и симптомы :: SYL.ru

Также спровоцировать проявление характерных признаков порфирии модет длительный и бесконтрольный прием определенных лекарственных препаратов с агрессивным действием. К ним относятся антидепрессанты, транквилизаторы, мочегонные средства, половые женские гормоны.

Классификация

В большинстве случаев порфирии обостряются или начинают проявлять себя впервые в летние или весенние месяцы, т. к. именно в эти времена года повышается солнечная активность, провоцирующая повышенную чувствительность к ультрафиолетовым лучам.

Поздняя кожная порфирия (или урокопропорфирия)

Поздняя кожная порфирия является наиболее частой формой печеночных порфирий. Это заболевание чаще наблюдается у взрослых – жителей городов с развитой химической промышленностью, а его наследственный фактор пока не установлен.

Как правило, первые симптомы начинают проявлять себя после 30 лет. Среди жителей России это заболевание часто провоцируется хроническим алкоголизмом.

На коже больного появляются актинические или травматические пузыри и наблюдается повышение уровня уропорфиринов в моче и копропорфиринов в кале. Кроме этого, присутствуют разные нарушения в функционировании печени и могут наблюдаться ее органические поражения.

Проявления дерматозов наблюдаются на открытых участках тела, которые контактируют с ультрафиолетовыми лучами. У больного могут появляться пигментации, пузыри и повышенная чувствительность кожи к механическим воздействиям.

Высыпания в виде пузырей имеют округлую или овальную форму, достигают диаметра 15-20 см и наполнены серозным или желтоватым экссудатом. Обычно они не склонны к слиянию, а вокруг них на коже появляются признаки воспалительной реакции (отечность, покраснение, болезненность).

Все многообразие тонких разновидностей порфирии сводится к разделению на:

  • острые (поражающие, как правило, нервную систему);
  • хронические (страдают кожные покровы).

Распространенность острых порфирий составляет приблизительно 5 случаев на 100 тыс. человек. Хроническая (кожная) порфирия встречается намного чаще – у одного из 10 тысяч человек. Иногда ее называют «болезнью вампиров» из-за того, что у людей, страдающих порфирией, болезнь обостряется под воздействием солнечных лучей.

Порфирия Болезнь Фото

Сегодня существует своя классификация, которая применяется для разделения подвидов рассматриваемого заболевания. Выделяется два вида данной болезни, которые имеют ряд различий во внешних проявлениях и требуют несколько иного лечебного воздействия. К этим разновидностям болезни принято относить:

  • печеночные;
  • эритропоэтические.

В зависимости от степени проявлений порфирия также может классифицироваться, имеется разделение ее на следующие виды:

  • порфирия с острым течением, при котором имеются четкие проявления момента кризов и периодов ремиссии, когда характерная симптоматика существенно уменьшается, болевые ощущения снижаются;
  • заболевание с хроническим течением, которое характеризуется исключительно кожными проявлениями. При этом органические негативные изменения выражены не слишком явно.

В свою очередь острая разновидность порфирии имеет свою градацию:

  • острая перемежающаяся порфирия;
  • порфирия, характеризующаяся острой нехваткой в организме дигадратазы аминолевулиновой кислоты;
  • вариегатная разновидность;
  • наследственная форма, которая переходит от матери ребенку.

Заболевание, имеющее хроническое течение и характеризующееся только кожными поражениями, имеют следующее разделение на виды:

  • врожденная эритропоэтическая порфирия;
  • поздняя кожная порфирия;
  • эритропоэтическая протопорфирия.

Такое значительное количество различных классификаций позволяет отнести выявленное кожное поражение к определенному виду, которое требует специфического лечебного воздействия, что позволит скорее как снять характерную симптоматику, так и устранить причину, вызвавшую данное поражение.

Симптомы порфирии

Внешние проявления любого вида порфирии достаточно характерны, что дает возможность провести обследование кожных покровов на ранних стадиях. К наиболее явным проявлениям данного заболевания следует отнести такую симптоматику:

  • изменение оттенка кожи — она становится ярко-коричневой с красноватым оттенком;
  • зубы также приобретают красный оттенок;
  • на коже при воздействии на нее появляются многочисленные язвы, волдыри, которые затем лопаются, оставляя на коже длительно не заживающие рубцы;
  • белки глаз приобретают розовый цвет;
  • заметные изменения в состоянии хрящей носа и ушей, что оказывает резко отрицательное действие на внешний вид больного;
  • моча имеет буро-красный цвет.

Однако при данном заболевании улучшается внешний вид ресниц, бровей — они становятся более пушистыми, густыми, приобретают более темный и красивый цвет.

При проявлении порфирии отмечаются также изменения в психике и поведении больного: он становится менее психологически и эмоционально устойчивым, у него случаются частые нервные срывы, настроение подвергается частым сменам.

Болезнь вампиров

Поздняя кожная порфирия (фото)

Диагностика

При порфирии наблюдаются симптомы, что присутствуют при других патологиях. Чтобы обнаружить нарушение в организме проводят ДНК-тестирование, берут на исследование кровь, мочу, кал. По ним определяют содержание аминолевулиновой кислоты, наличие порфиринов, уровня декарбоксилазы.

По анализу ДНК выявляют конкретный вид мутации, носителя патологического гена. Диагностика порфирии включает скрининг всех членов семьи больного.

Симптомы порфирии не специфичны, они могут наблюдаться при очень многих недугах, поэтому диагноз устанавливается на основе биохимического и ДНК-тестирования.

  • Методика диагностики основывается на внешнем осмотре больного, после чего берутся для проведения лабораторных анализов кровь, моча.
  • Также могут браться для проведения биопсии частички кожи с видоизмененных участков.

Лечение

Пока современная медицина не располагает методиками терапии, которые могли бы останавливать патогенетический процесс порфирии. Все больные с этим заболеванием должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением и проходить профилактические курсы лечения препаратами, снижающими фоточувствительность кожи.

Кроме этого, им запрещается употребление алкогольных напитков и некоторых лекарств, которые способны вызывать обострение заболевания.

Подходы к лечению для различных типов порфирий очень разные. При атаках острой порфирии, в первую очередь, предотвращается влияние вредных препаратов и нарушение диеты.

Пациенты, как правило, госпитализируются для лечения сильной боли, тошноты и рвоты, коррекции электролитных нарушений и наблюдения за состоянием мышц и развития слабости дыхательных мышц.

Для лечения кожных порфирий важно ограничение попадания солнечного света, использование солнцезащитных очков и соответствующей одежды.

Врожденную эритропоэтическую порфирию наиболее эффективно лечить трансплантацией стволовых клеток костного мозга как можно раньше в детстве. Для пациентов с таким видом порфирии эффективным будет лечение B-каротином, цистеином. Осложнения со стороны печени при этой разновидности порфирии могут потребовать трансплантацию печени.

При выявлении первых проявлений кожной патологии следует как можно скорее обратиться в медицинское учреждение для проведения полного обследования, что позволит своевременно начать необходимое лечение.

 Для устранения наиболее характерных проявлений, которые в значительной степени негативно воздействуют на состояние здоровья и самоощущение больного следует использовать следующие методы воздействия:

  • терапевтическое, которое показывает положительные результаты при ранних стадиях болезни;
  • медикаментозное, что наиболее действенно при данном серьезном кожном поражении.

При постановке такого диагноза, как порфирия, больному обычно требуется госпитализация, что предотвращает риск развития осложнений.

Терапевтическим способом

Для устранения начальных проявлений данного состояния обычно применяется полный отказ от пребывания на солнце, максимальная защите кожных покровов от солнечных лучей. Также для усиления процесса иммунной защиты могут назначаться мультивитаминные препараты, которые обеспечивают лучшее функционирование иммунитета.

Однако наиболее действенным следует считать медикаментозный метод лечебного воздействия, что позволяет как снять характерные проявления болезни, так и воздействовать на его причины.

Медикаментозным методом

Для стабилизации состояния больного могут использоваться в комплексной терапии следующие лекарственные препараты:

  • опиаты, обеспечивающие быстрое снятие болевого синдрома. Обычные болеутолящие средства в основном провоцируют усиление имеющейся симптоматики;
  • курс плазмофереза, которые проводятся только в условиях госпитализации больного;
  • Гем Аргинат — препарат, результативно борющийся с проявлениями порфирии и снимающий основные ее проявления.

Для уменьшения проявления тахикардии и аритмии назначаются адреноблокаторы. Весь курс лечения должен проводиться только по назначению лечащего врача и его контролем, что позволяет избежать вероятных побочных проявлений и ухудшения состояния больного.

Операция

Хирургическое лечение при кожной порфирии обычно не применяется.

Осложнения

Порфирия в острой форме весьма опасна, поскольку у больного часто присутствует рвота, а это чревато обезвоживанием организма. Патологический процесс может закончиться:

  • проблемами с дыханием;
  • разрушением печени;
  • повреждением ткани.

Вследствие накопления порфирина растет давление. Продукты распада отравляют почки, они утрачивают способность функционировать. Видоизменяется не только кожа, Специальная схема лечения порфирии – печеночной или эритропоэтической пока не разработана.

Назначая фармацевтические препараты, врачи стараются устранить проявление патологии. При остром виде болезни применяют Аминазин, сердечное давление снижают при помощи Индерала.

Чтобы уменьшить количество порфиринов, присутствующих в крови, больные пользуются Рибоксином. Выводят их из организма, применяя Хлорохин.

При поражении кожи прибегают к флеботомии, при которой забирают кровь из вены. Благодаря этой процедуре патология переходит в ремиссию. Покровы меньше страдают от солнечного света, если применяют бета-каротин. При перемежающей порфирии, сопровождающейся эпилептическими приступами, назначается плазмаферез и массаж.

К осложнениям после перенесенного заболевания следует отнести вероятность значительного ухудшения общего состояния иммунной системы, появление на коже рубцов после волдырей и язв, а также обострения в работе внутренних органов: почек, печени, мочевыводящих путей. Видоизменения хрящей при запущенных стадиях порфирии также обычно остаются.

Прогноз

При соблюдении гигиенического и лекарственного режимов прогноз для жизни благоприятный.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl Enter

При наступлении криза, когда отмечается значительное проявление имеющейся симптоматики, вероятность наступления смерти при наиболее выраженных симптомах данного поражения при отсутствии либо недостаточности необходимого лечения составляет 80-92%.

Однако при применении современных лекарственных средств, проведении сеансов психотерапии, устранении дисфункций внутренних органов вероятность летального исхода значительно снижается и может составлять 12-17% случае диагностирования порфирии.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector