Болезнь Жильбера: симптомы, анализы и лечение

Что такое синдром Жильбера

Простая семейная желтуха – это врожденное заболевание, при котором снижается выработка специального фермента печени, отвечающего за превращения и вывод билирубина. Данный пигмент является продуктом переработки гемоглобина из старых клеток крови.

Заболевание Жильбера часто протекает бессимптомно. По данным МКБ-10 код синдрома – К76.

8, недуг относят к уточненным болезням клеток печени с аутосомно-доминантным типом наследования. Болезнь Жильбера чаще проявляется в подростковом и среднем возрасте.

У женщин синдром встречается в 4 раза реже, чем у мужчин.

Причины

Вначале рассмотрим, каким бывает билирубин, и сколько его должно быть в кровеносном русле.

Он представляет собой желчный пигмент, образующийся в результате разрушения гемоглобина, и может находиться в крови в прямой, а также непрямой форме. Последний обладает токсическим действием на клетки внутренних органов, в том числе головного мозга.

Его утилизация происходит в печеночной ткани путем связывания с глюкуроновой кислотой, после чего поступает прямой фракцией в желчевыделительные пути и выводится с каловыми массами и мочой.

В основе развития патологии лежит дефицит фермента в печени, который трансформирует непрямой билирубин в прямой.

Причина нарушений данного процесса заключается в генной мутации. Вследствие этого печень не способна переработать весь объем непрямого билирубина, он накапливается в кровеносном русле и откладывается в различных тканях.

Обострение болезни может провоцировать:

  • тяжелая физическая нагрузка;
  • длительное голодание;
  • продолжительные стрессы, из-за которых страдает психика человека;
  • менструация;
  • инфекционная болезнь, например, гепатит, грипп или отравление;
  • алкогольные напитки;
  • хирургическое вмешательство;
  • лекарственный препарат (антибактериальные, гормональные, нестероидные противовоспалительные медикаменты).

Заболевание может передаваться путем унаследования мутированного гена от родителя, что указывает на аутосомно-доминантный тип заражения.

Главной причиной развития болезни Жильбера считается дефект второй хромосомы в локации, отвечающей за связывание и дальнейшую транспортировку билирубина в печени. Поскольку эта функция нарушена, вещество начинает накапливаться в органе, вызывая характерную пигментацию кожи.

В течение длительного времени патология может себя не проявлять явными клиническими симптомами. Своеобразным толчком к запуску механизма обострения служат следующие факторы:

  • вирусные инфекции;
  • частые стрессы;
  • неправильное питание;
  • недосып/бессонница;
  • злоупотребление спиртными напитками;
  • прием антибиотиков;
  • оперативные вмешательства.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что вероятность появления патологии у ребенка составляет 50 % при наличии мутационного гена у одного из родителей.

Болезнь Жильбера принято делить на 2 вида:

  • Врожденный – развивается без провоцирующих факторов;
  • Манифестирующий – формируется после вирусной инфекции.

По характеру течения:

  • Период обострения;
  • Период ремиссии.

Клиническая картина

На функционирование печени непосредственное влияние оказывает мужской гормон андроген. Поэтому первые симптомы болезни Жильбера обычно проявляются в подростковом возрасте, когда происходит половое созревание, гормональная перестройка организма.

Стоит заметить, что именно из-за воздействия гормона андрогена чаще всего патологию выявляют у лиц мужского пола.

Синдром Жильбера: симптомы, признаки, диагностика и лечение ...

Основным ее признаком считается пожелтение кожи и белков глаз. Это явление носит спонтанный и одновременно хронический характер. Среди других проявлений болезни врачи отмечают:

  • постоянный дискомфорт в области поджелудочной железы;
  • изжогу;
  • тошноту после приема сладкой пищи;
  • отсутствие аппетита;
  • привкус металла во рту;
  • вздутие живота, диарея.

Пациенты с болезнью Жильбера часто жалуются на проблемы со здоровьем, характерные для обычного гриппа (вялость, сонливость, тахикардия, ломота конечностей). Возможны симптомы неврологического характера. Речь идет о навязчивых состояниях и депрессии.

Классификация расстройства

Врачи выделяют несколько видов генетического заболевания Жильбера в зависимости от уровня билирубина в крови:

  1. Количество пигмента не превышает 60 мкмоль/л. Больной чувствует себя нормально, не наблюдается повышенная утомляемость, сонливость. Единственный признак, указывающий на синдром – небольшая желтушность.
  2. Количество билирубина выше 80 мкмоль/л. У пациента проявляются все неврологические симптомы желтухи Жильбера и нарушение пищеварения. Больные часто страдают от увеличения печени и селезенки.

В медицине заболевание классифицируют по двум типам:

  1. Наличие гемолиза — дополнительного разрушения эритроцитов. В этом случае уровень билирубина будет высоким изначально, что нехарактерно для болезни.
  2. Присутствие вирусного гепатита. При наличии сопутствующих проблем со здоровьем описываемая в статье патология должна проявиться до 13 лет.

Симптомы

Заболевание протекает с минимальными проявлениями желтухи или бессимптомно. Изменение цвета кожи, белков глаз, слизистых оболочек в желтый цвет – это основные внешние показатели болезни. Также отмечаются следующие симптомы синдрома Жильбера:

  • бессонница;
  • слабость;
  • головокружение;
  • быстрая утомляемость;
  • снижение аппетита;
  • горький привкус во рту;
  • изжога;
  • чувство переполненного желудка;
  • нарушение стула;
  • тошнота;
  • вздутие живота.

Различают два варианта течения патологии. Жильбер может быть:

  1. врожденный, когда признаки появляются без предшествующего печеночного воспаления;
  2. манифестирующий, симптомы которого наблюдаются после перенесенного инфекционного гепатита.

Важно помнить, что повышение уровня пигмента в кровеносном русле (гипербилирубинемия) может быть признаком Жильбера или следствием хронизации острого гепатита.

Первый симптом болезни может появиться уже в 12 лет. Для патологии характерно волнообразное течение. Полная клиническая картина представлена кожными проявлениями, нарушениями со стороны пищеварительного тракта, а также астено-вегетативным синдромом.

Поражение кожи

Каждая статья о заболевании Жильбера начинается с описания желтухи, так как это первый признак патологии. Ее выраженность зависит от уровня гипербилирубинемии. Это может быть небольшая субиктеричность склер или оранжевый оттенок кожи.

Изменение окраски наблюдается на всей площади тела или участками, например, на стопах, ладонях или в подмышечной зоне. Желтушный период может наступить резко после воздействия провокатора и самостоятельно купироваться.

Иногда синдром может проявляться ксантелазмами век. Они представляют собой доброкачественную бляшку на коже. Что касается новорожденных, симптоматика болезни сходна с транзиторной желтухой.

Нарушения со стороны ЖКТ

С нарастанием печеночной дисфункции могут появиться дискомфортные ощущения в желудочной области и животе в целом. У человека также может болеть в зоне правого подреберья. Это связано как с увеличением объема печени (гепатомегалией), так и метеоризмом. Симптоматика усиливается при физической нагрузке.

Диспепсические проявления представлены:

  1. снижением аппетита, что приводит к уменьшению массы тела;
  2. тошнотой;
  3. отрыжкой;
  4. метеоризмом;
  5. кишечной дисфункцией, которая проявляется в виде запоров или диареи.

У пяти человек из десяти с синдромом Жильбера при пальпации (прощупывании) живота отмечается гепатомегалия. Реже в два раза регистрируется увеличение объема селезенки.

Нарушение работы желчевыделительных путей сопровождается накоплением желчи в пузыре, застоем и воспалением тканей. Кроме того, повышается риск формирования конкрементов.

Астено-вегетативный синдром

Синдром Жильбера, симптомы, лечение, чем опасен и диета

При нарастающей эндогенной интоксикации и токсическом действии билирубина на нервные клетки может развиваться астенический синдром. Он сопровождает многие заболевания внутренних органов и ЦНС.

Человек становится апатичным. Его безразличие со временем усиливается, он утрачивает интерес к своим увлечениям, семье и работе. Также наблюдается:

  • сильная слабость;
  • бессонница в ночное время, из-за чего днем человек сонливый;
  • снижение работоспособности;
  • раздражительность;
  • невнимательность;
  • одышка;
  • ухудшение памяти;
  • учащенное сердцебиение.

Симптомами болезни Жильбера являются:- желтушность кожи, склер глаз и слизистых оболочек;- ощущение дискомфорта/боли в области правого подреберья;- болезненные ощущения в области печени;- повышенная слабость, утомляемость.

— также возможны потеря аппетита, тошнота, метеоризм, нарушения стула. Иногда печень может увеличиваться в размерах.

Легкая желтуха, которая может появляется у некоторых пациентов, через какое-то время проходит сама.

Симптомы синдрома Жильбера обычно непостоянны, они появляются или усиливаются в результате стресса, занятий спортом, голодания, приема некоторых видов лекарств, алкоголя, некоторых вирусных заболеваний (вирусный гепатит, грипп и др.)

У 1/3 пациентов симптомы патологии полностью отсутствуют или проявляют себя минимальными клиническими признаками. В большинстве случаев патологическое состояние проявляется желтухой (окрашивание кожных покровов, белков глаз, слизистых оболочек в желтый оттенок).

Диагностика

Болезнь Жильбера: симптомы и лечение

Для выявления клинической картины синдрома, врач проводит осмотр, при котором изучается желтушность слизистых оболочек и кожи. Одним из методов диагностики является лабораторное исследование, в ходе которого анализируется общий и биохимический анализ крови, мочи, проводится снятие печеночных образцов.

При увеличении билирубина на 50-100% от нормы печеночная проба считается положительной. Диагностика синдрома Жильбера обязательно включает проведение УЗИ органов брюшной полости, биопсию печени.

Изучают наличие маркеров инфекции вирусных гепатитов.

Генетический анализ

Для выявления синдрома используют ДНК исследование, которое направлено на изучение количества ТА повторов в промоторной области ответственного гена. Методика позволяет установить диагноз, исключив вероятность заболевания хроническим гепатитом.

Увеличение повторов до 7 и выше свидетельствует о наличии патологического синдрома. Анализ можно сдать во многих центрах генетики.

В зависимости от места проведения, цена и длительность проведения диагностики будет отличаться.

Диагностический процесс начинается с анализа клинических симптомов, семейного анамнеза, а также опроса о сопутствующих заболеваниях. Заподозрив болезнь, врач направляет пациента на обследование с помощью лабораторных и инструментальных методов. Помимо этого, результативными являются специфические тесты, например, проба с голоданием и медикаментами.

При появлении первых ее признаков необходимо обратиться к терапевту. Диагностика патологии начинается с изучения анамнеза пациента, его семьи, физикального осмотра.

Затем переходят к лабораторным методам. Пациенту обязательно назначают анализ крови.

Болезнь Жильбера: симптомы и лечение

При болезни Жильбера в нем обнаруживается пониженное содержание гемоглобина, наличие незрелых эритроцитов.

Прежде чем диагностировать синдром Жильбера, следует исключить наличие иных заболеваний, которые могут сопровождаться желтухой: гемолитической анемии, циррозов печени, гепатита, гемохроматоза, первичного склерозирующего холангита, болезни Вильсона-Коновалова и др.

Чтобы подтвердить наличие синдрома Жильбера у больного, назначается клинический анализ крови, анализ крови на билирубин. Также проводится диагностика с использованием ультразвуковой томографии печени.

Учитывая тот факт, что болезнь Жильбера диагностируется еще в детстве, диагностикой и лечением обычно занимает врач-педиатр.

Лечение патологии

Пациентам, как правило, не требуется специальное лечение синдрома. Для преодоления периода усиленной желтухи Жильбера, врачи рекомендуют придерживаться диеты под номером 5, принимать витамины и желчегонные средства.

Иногда необходимо прохождение фототерапии. Если уровень билирубина выше 80 мкмоль/л, рекомендуется прием Фенобарбитала, Барбовала или Валокордина.

Когда состояние больного требует госпитализации, то для лечения синдрома применяют специальные препараты для введения внутривенно, проводят переливание крови.

Как снизить билирубин

Лечение синдрома Жильбера подразумевает уменьшение физической, психоэмоциональной нагрузки, диетотерапию и медикаментозную поддержку. Чтобы понизить уровень билирубина в кровеносном русле требуется комплексный терапевтический подход.

Врач рекомендует не посещать спортзал, отказаться от алкоголя, ограничить время пребывания на открытом солнце, а также отменяет прием гепатотоксичных препаратов.

Спортсмен должен строго контролировать нагрузку, иначе прогрессии болезни не избежать. Регулярно требуется проходить профилактическое обследование для анализа активности патологического процесса. Даже при ремиссии спортивные занятия должны проводиться в щадящем режиме.

Считается, что лечить заболевание Жильбера не требуется, поскольку колебания уровня билирубина в крови не представляют опасности и не причиняют серьезных неудобств пациенту. На сегодняшний день, как говорят ученые, эффективного лечения синдрома Жильбера не существует.

Для укрепления иммунитета при болезни Жильбера рекомендуется принимать поливитаминные комплексы.

Режим при болезни Жильбера подразумевает исключение алкоголя, наркотических средств, курения, тяжелых физических нагрузок. Особое место в лечении занимает диета, благодаря которой можно контролировать уровень билирубина. Все продукты должны быть приготовлены на пару, отварены или запечены.

Нежелательно делать большие перерывы между приемами пищи, есть жирную пищу, голодать, переедать, принимать некоторые медикаменты (антибиотики, противосудорожные препараты и др.). По большей части, вышеперечисленные ограничения связаны с необходимостью поддерживать работу печени больного в нормальном состоянии.

Все препараты, назначаемые при болезни Жильбера, назначают с целью защиты печени и снятия симптомов желтухи.

В лечение синдрома используют следующие лекарственные средства:

  • Гепатопротекторы – защищают клетки печени от разрушения: карсил, силимарин, гептрал. Силимарин, по 2 таблетки трижды в день;
  • Желчегонные средства – активизируют внутрисекреторную деятельность печени: берберина бисульфат, гепабене. Гепабене, по 1 капсуле 3 раза в день;
  • Барбитураты – понижают уровень билирубина в крови: барбитал, метарбитал, бутизол. Барбитал, 0,25–0,5 гр. в сутки;
  • Энтеросорбенты – выводят токсические вещества, билирубин из организма: полифепан, энтеросгель, активированный уголь. Полифепан, по 1 таблетке 3 раза в сутки;
  • Ферменты – улучшают работоспособность пищеварительного тракта: мезим, панзинорм, креон, Панзинорм, по 1 капсуле 3–4 раза в сутки;

Медикаментозная терапия

Заболевание не является опасным для жизни. Его симптомы долгое время остаются незамеченными. Однако психологический дискомфорт пациентам доставляет желтушность кожных покровов.

Медикаментозное лечение болезни Жильбера предусматривает прием нескольких препаратов. Например, при обострении патологического процесса назначается «Фенобарбитал». Дозировка и продолжительность его приема подбираются индивидуально. Длительное или бесконтрольное использование может негативно отразиться на печени и состоянии ЦНС.

Несколько раз в год пациентам показан прием «Урсосана». Препарат предупреждает образование камней в печени и искусственно создает для нее защиту от негативных факторов. Профилактический курс обычно составляет несколько недель.

Дополнительно больным назначают препараты из следующих групп:

  • желчегонные для уменьшения желтушности кожи («Карсил», «Холензим»);
  • барбитураты с целью понижения билирубина в крови («Суритал», «Фиоринал»);
  • мочегонные («Фуросемид», «Верошпирон»);
  • энтеросорбенты («Полифепан», «Энтеросгель»);
  • гепатопротекторы для защиты клеток печени («Гептрал»).

В течение всего курса лечения пациент должен периодически сдавать анализы. Это требуется для контроля над ходом терапии, ее результативностью. При необходимости препараты заменяют аналоговыми средствами, чтобы избежать развития осложнений.

Народная медицина

Самый простой способ использовать народную медицину при болезни Жильбера – заменить простой чай отваром из целебных трав. Приготовить его очень просто: в миске необходимо вскипятить воду, добавить туда горсть сухих растений, снять с огня, накрыть крышкой и дать настояться. Принимать не менее трех раз в день, можно разбавлять горячей водой.

Последствия

Если больной придерживается всех рекомендаций врача, то вероятность негативных последствий минимальна. Когда пациент в состоянии обострения болезни Жильбера не обращается за помощью, а уровень билирубина значительно вырастает, то возможны следующие негативные последствия:

  • нарушения работы печени;
  • увеличение нагрузки на работу почек;
  • нарушение функционирования головного мозга из-за воздействия токсичных продуктов обмена.

Профилактика

Предупредить появление генетического заболевания — синдрома Жильбера — невозможно. Можно лишь отсрочить его появление или облегчить периоды обострения. Рекомендации, которых нужно придерживаться:

  • питание должно быть здоровым — включайте больше продуктов растительного происхождения в рацион;
  • закаливание;
  • всегда обращать внимание на качество употребляемой пищи, чтобы не вызвать отравление (так как при рвоте наступает обострение синдрома);
  • отказаться от тяжелых физических нагрузок;
  • проводить меньше времени на солнце;
  • избегать заражения вирусными гепатитами (внутривенного употребления наркотиков, незащищенных половых связей, татуажа, пирсинга и пр.).

Учитывая наследственное происхождение заболевания, основной профилактикой является генетическое обследование будущих родителей. Когда планируется беременность, они должны пройти полный диагностический курс для установления риска развития синдрома Жильбера у ребенка.

Также к профилактическим мероприятиям стоит отнести:

  1. правильное питание;
  2. контроль физической и психоэмоциональной нагрузки;
  3. укрепление иммунитета;
  4. своевременное обращение к врачам по поводу заболеваний печени и других органов;
  5. защищенные половые связи для предупреждения заражения инфекционным гепатитом;
  6. отказ от алкоголя.

Болезнь Жильбера является генетической патологией. Поэтому методов ее предупреждения современной медициной не разработано.

Многие люди в течение длительного времени даже не подозревают о наличии такой патологии в организме. Это продолжается до тех пор, пока один из провоцирующих факторов не запустит недуг.

Поэтому врачи рекомендуют избегать подобного рода механизмов: правильно и сбалансированно питаться, избегать стрессов, отказаться от пагубных привычек. Кроме того, раз в год нужно посещать основных врачей в рамках диспансеризации.

Своевременно выявленный недуг позволяет избежать его осложненного течения в будущем, сразу приступить к терапии.

Болезнь Жильбера – генетическое заболевание, поэтому методов его профилактики не существует. Но дело в том, что человек не может наверняка знать, какие генетические заболевания таятся у него в организме до того времени, пока провоцирующий фактор не раскроет клиническую картину заболевания, нажав на «пусковой механизм».

Поэтому для каждого человека наилучшим решением будет избегать провоцирующих факторов: сбалансировано и умеренно питаться, избегать стрессов и одновременно учиться правильно на них реагировать, отказываться от пагубных привычек.

Кроме того, полезно не реже одного раза в год посещать врача в рамках диспансеризации, чтобы вовремя заметить протекающие латентно заболевания.

Прогноз заболевания

При нормальном протекании синдрома, прогноз благоприятный. Иногда больные живут долгие годы, даже не зная, что такое болезнь Жильбера.

Наследственный синдром не влияет на работоспособность человека. Мужчины могут служить в армии, а женщины рожать детей.

Следует четко придерживаться рекомендаций лечащего врача и не лечить болезнь Жильбера самостоятельно.

Заболевание носит неизлечимый характер, однако при соблюдении врачебных рекомендаций патология не беспокоит человека и не снижает качества жизни. Диетическое питание и отказ от алкоголя позволяют контролировать активность патологического процесса и предупредить развитие осложнений.

Кроме того, не стоит забывать о регулярном профилактическом обследовании.

При соблюдении врачебных рекомендаций патология не беспокоит человека и не снижает качество жизни. Если же игнорировать советы специалиста и не обращать внимания на симптоматику заболевания, в ближайшем будущем следует ожидать появления клинических признаков гепатита или желчекаменной болезни.

Прогноз благоприятный, но его определяет течение заболевания. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно.

Прогрессирующие изменения в печени диагностируются крайне редко. В случае соблюдения рекомендаций врача и грамотного медикаментозного лечения уровень билирубина удается снизить до нормативных показателей.

Однако желтуха может вновь проявиться после пропущенного приема пищи или рвоты.

Врачи отмечают высокую чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям. Речь идет о приеме алкоголя, некоторых лекарств.

Возможно развитие воспаления желчевыводящих путей, психосоматических расстройств. Перед планированием беременности обоим родителям, если у одного из них была выявлена патология Жильбера, необходимо проконсультироваться у генетика.

Диета и образ жизни

Терапии, направленной на полное излечение от болезни Жильбера не существует. Пациенту требуется выработать образ жизни, при котором обострения будут сведены к минимуму, а ремиссия будет длительной и стойкой.

Основной акцент при составлении терапевтического плана уделяется плану питанию. Исключаются различные диеты с целью быстрого снижения веса или набора мышечной массы. Питание должно быть сбалансированным и здоровым.

В качестве идеального рациона можно использовать «Стол №5», адаптировав рекомендации под свои вкусовые пристрастия. Категорически запрещается употреблять алкоголь, свежую сдобу, жирные виды мяса и рыбы, щавель, шпинат.

Основу рациона должны составлять овощные супы, нежирное мясо, каши, сладкие фрукты, творог, ржаной хлеб.

Помимо этого человек должен оберегать себя от стрессов и нервных перегрузок, не заниматься тяжелыми видами спорта, соблюдать режим сна и отдыха.

При синдроме Жильбера питание должно быть дробным, минимальными порциями, не меньше 5 раз в сутки. Блюда должны быть в отварном, тушеном, запеченном, теплом виде. Показано обильно питье: минимум 1,5 литра в день.


При лечении ЖКТ-заболеваний диета играет важную роль!

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector