Порфириновая болезнь — Все о печени

Что такое «порфирия» и «порфирины»?

Термин «порфирия» объединяет в себе группу заболеваний (почти все из них являются наследственными), которые сопровождаются нарушением синтеза порфиринов, участвующих в образовании гемоглобина. Такая патология приводит к появлению дерматозов, гемолитических кризов, нервно-психических и желудочно-кишечных расстройств.

Порфирины – это органические соединения, представляющие собой кристаллы красного цвета. Преимущественно они синтезируются костным мозгом и печенью. Цвет этих соединений, относящихся к тетрапиролам, обусловлен двойной связью в кольце группы метила и пиррола.

Порфирины участвуют в образовании гема – вещества, которое образует гемоглобин, переносит кислород и придает крови красный цвет. В процессе его образования принимает участие 8 ферментов и, если один из них отсутствует, то гем может накапливаться в тканях организма.

Механизмы заболевания

Итак, вампиры в реальной жизни не существуют. При данной патологии нарушено производство гемма-небелковой части гемоглобина, что приводит к переизбытку в крови токсических порфиринов, связывающих в организме металлы, в частности, железо и магний. Избыточное содержание вещества отравляет практически весь организм.

Существует несколько типов порфирий, и все они, кроме самой поздней формы, поражающей кожу, являются генетическими.

Типы наследования каждого вида разнятся, но на первый план выходит аутосомно-доминантный механизм.

Причины заболевания

Важнейшим порфирином признан ген, который делает кровь человека красной. Процесс синтеза этого вещества происходит в 8 этапов, на каждом из которых в работу включается определенный фермент.

Нарушение процесса выработки гема на одном из этапов приводит к той или иной форме болезни порфирия. Врожденная порфириновая болезнь сейчас встречается редко.

Толчком к нарушению может стать:

  • применение медикаментов, имеющих в составе фенобарбитал, противогрибковые препараты, оральные контрацептивы;
  • отравление химическими веществами;
  • жесткая диета, голодание;
  • тяжелые заболевания печени;
  • вредные привычки (курение, употребление алкогольных напитков);
  • физическое и моральное переутомление;
  • повышенное содержание железа в организме;
  • длительное пребывание под открытым солнцем;
  • потеря крови (после перенесения операции или травмы, во время родов).

Как мы уже говорили, эта группа заболеваний чаще всего имеет генетическую природу.По месту нарушения синтеза гемоглобина порфирию делят на 2 большие группы – печеночная и миелоидная (эритропоэтическая). В первом случае патология наблюдается в печени, во втором случае – в костном мозге.

Эритропоэтическая порфирия подразделяется на:

  • эритропоэтическую протопорфирию;
  • врожденную эритропоэтическую порфирию (болезнь Гюнтера).

Печеночная порфирия подразделяется на:

  • острую перемежающуюся порфирию;
  • смешанную порфирию;
  • позднюю кожную порфирию;
  • наследственную копропорфирию;
  • порфирию, обусловленную дефицитом кислоты дегидратазы б-аминолевулиновой кислоты.

Существуют факторы, которые приводят к обострению заболевания. Так, кожная форма проявляется при воздействии большого количества солнечного света, так как ультрафиолет аккумулирует энергию в порфириновх кольцах.

Печеночная форма дает осложнения (приступ) после приёма алкоголя, некоторых лекарств, длительной голодовки, стресса, гормонального всплеска, перенесенных инфекционных заболеваний.

Острая перемежающаяся порфирия – это отдельная группа, которая связана не с нарушением метаболизма гемоглобина, а с угнетением производства уропорфириногена и повышением активности фермента синтазы d-аминолевулиновой кислоты.

Болезнь поражает центральную и периферическую нервную систему. Перемежающаяся порфирия не относится к состояниям, описываемым в данной статье, поэтому мы больше не будем к ней возвращаться.

Причины и классификация

Печеночная порфирия встречается в 4-х вида и отличается такими свойствами:

  • Заболевание развивается в зрелом возрасте. Среди подростков диагностируется редко.
  • Наблюдаются симптомы диспепсии (болевые ощущения, рвота, расстройство стула).
  • Поражается вегетативная и ЦНС.
  • В остром периоде урина становится красного цвета.

Все многообразие тонких разновидностей порфирии сводится к разделению на:

  • острые (поражающие, как правило, нервную систему);
  • хронические (страдают кожные покровы).

Распространенность острых порфирий составляет приблизительно 5 случаев на 100 тыс. человек. Хроническая (кожная) порфирия встречается намного чаще – у одного из 10 тысяч человек. Иногда ее называют «болезнью вампиров» из-за того, что у людей, страдающих порфирией, болезнь обостряется под воздействием солнечных лучей.

В большинстве случаев порфирии обостряются или начинают проявлять себя впервые в летние или весенние месяцы, т. к. именно в эти времена года повышается солнечная активность, провоцирующая повышенную чувствительность к ультрафиолетовым лучам.

Поздняя кожная порфирия (или урокопропорфирия)

Поздняя кожная порфирия является наиболее частой формой печеночных порфирий. Это заболевание чаще наблюдается у взрослых – жителей городов с развитой химической промышленностью, а его наследственный фактор пока не установлен.

Как правило, первые симптомы начинают проявлять себя после 30 лет. Среди жителей России это заболевание часто провоцируется хроническим алкоголизмом.

На коже больного появляются актинические или травматические пузыри и наблюдается повышение уровня уропорфиринов в моче и копропорфиринов в кале. Кроме этого, присутствуют разные нарушения в функционировании печени и могут наблюдаться ее органические поражения.

Проявления дерматозов наблюдаются на открытых участках тела, которые контактируют с ультрафиолетовыми лучами. У больного могут появляться пигментации, пузыри и повышенная чувствительность кожи к механическим воздействиям.

Высыпания в виде пузырей имеют округлую или овальную форму, достигают диаметра 15-20 см и наполнены серозным или желтоватым экссудатом. Обычно они не склонны к слиянию, а вокруг них на коже появляются признаки воспалительной реакции (отечность, покраснение, болезненность).

Симптомы

Симптомы болезни отличаются, в зависимости от типа патологии. В целом для этого генетического нарушения наиболее свойственными являются такие признаки:

  • Острая боль в животе является началом самого распространенного перемежающегося вида болезни.
  • Упадок сил, истощение организма, снижение веса, ослабление защитных функций организма. У пациента сильно кровоточат слизистые оболочки.
  • Фоточувствительность. Из-за действия солнечного света кожа человека, больного порфирией, повреждается, образуются кровоточивые язвы. Это происходит в результате отсутствия ответной реакции организма в виде синтеза меланина. В результате порфирия кожи приводит к светобоязни.

Как проявляется вампиризм? Болезнь является довольно редкой и передается аутосомно, по рецессивному типу. Может наблюдаться в одном поколении у нескольких детей, а также родителей, которые считаются гетерозиготными носителями патологии. Клинических проявлений у заболевания нет. Недуг может проявиться в младенчестве. Каковы стадии вампиризма?

На первом этапе у новорожденных детей отмечается выделение мочи ярко-красного цвета, наличие фотосенсибилизации. При этом процессе освобождающийся от эритроцитов уропорфириноген подвергается окислению и передается в уропорфин, откладываясь на коже.

Через какое-то время после появления на свет ребенок покрывается пузырьками, которые трансформируются в язвы. На фоне приема антибиотиков язвы превращаются в рубцы. При этом появляются области склерозированой кожи на лице и других участках тела.

На последней стадии у ребенка появляется контрактура суставов и потеря зрения, отмечается отсутствие роста волос и ногтей.

Как проявляется порфирия? Симптомы ее разнообразны:

  • селезенка больных увеличивается в размере;
  • проявляется гемолитическая анемия с гемолизом внутри клеток;
  • повышается уровень свободного билирубина сыворотки крови и показатель ретикулоцитов;
  • становится расширенным эритронормобластический росток костного мозга;
  • продолжительность жизни эритроцитов резко сокращается;
  • повышается уровень уропорфина и копрпорфина.

Заболевание зачастую заканчивается летальным исходом в раннем детском возрасте.

Дневник Egocentric_Kot : LiveInternet - Российский Сервис Онлайн ...

Основная симптоматика порфирии следующая:

  • появление пигментации, пузырей, гипертрихоза на открытых участках тела;
  • деформация и разрушение ногтей;
  • повышение артериального давления;
  • анемия;
  • боли в животе;
  • полиневриты;
  • парестезии;
  • психозы;
  • коматозные состояния;
  • функциональные и органические изменения в печени;
  • микроцист;
  • отечность кожных покровов;
  • покраснение кожных покровов;
  • сыпь;
  • полиневрит;
  • парестезия.

Диагностика

Больной порфирией имеет патологические данные лабораторных исследований. Чтобы диагностировать острую порфирию, пациента направляют на замер количества дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногены в моче.

С целью диагностирвоать у больного кожную порфирию человека отправляют на замер количества порфирина в плазме крови. Возможно назначение прохождения и других анализов, например, замер количества ферментов в эритроцитах.

Дополнительные анализы назначаются только в том случае, если данные одной из вышеназванных проб оказались патологическими.

Методы диагностики

Проявления болезни порфирия могут совпадать с признаками ряда других патологий. Для постановки правильного диагноза требуется:

  • Проведение тестирования ДНК. Это позволяет выявить тип мутации в геноме пациента. При этом проводится подобное исследование в отношении членов семьи больного для определения носителя патологии, у которого болезнь не проявляется.
  • Биохимическое тестирование. Проводится исследование урины, кала, крови больного с целью определить число предшествующих форм порфирина и уровень его содержания в исследуемых средах.
  • Для выявления порфирии кожи проводится ферментный анализ.

Симптомы порфирии не специфичны, они могут наблюдаться при очень многих недугах, поэтому диагноз устанавливается на основе биохимического и ДНК-тестирования.

Лечение

При кожной порфирии нужно избегать прямого солнечного света, пользоваться солнцезащитными очками и носить одежду из плотной ткани.

Лечение этой патологии назначается индивидуально в зависимости от формы болезни и имеющихся проявлений. В рамках терапии применяют:

  • Переливание крови.
  • Ряд медицинских препаратов, направленных на устранение проявлений болезни и общее укрепление организма.
  • Генную терапию. Предпринимаются попытки блокирования или полного устранения гена-мутанта.
  • При необходимости стволовые клетки внедряют в костный мозг.
  • Лечение сопутствующих нарушений, в частности, нервной системы, проводится в отдельном порядке.
  • Кожная порфирия требует соблюдения особого режима на протяжении всей жизни.

Врожденные формы порфирии являются неизлечимыми. Больные могут улучшить состояние кожи за счет избегания солнечного света и отказа от алкоголя. В случае обострения проводится симптоматическое лечение обезболивающими, противорвотными и седативными средствами.

Следует отметить, что поздняя кожная порфирия требует ограничительной диеты со значительным снижением потребления калорий, а при эритропоэтических порфириях, наоборот, нужно увеличить калорийность рациона.

Большинство пациентов ведут полноценную жизнь. Чтобы не допустить обострений, им рекомендуется избегать стрессов, отказаться от вредных привычек, заниматься спортом и закаливанием.

Внимание! Люди, страдающие от этого заболевания, не должны принимать порфиногенных лекарств (таких как кетоконазол, карбамазепин, клемастин, дапсон, дименгидринат, прогестерон, оральные контрацептивы, барбитураты, эритромицин и пр.). Они значительно ухудшают состояние пациента и могут привести к тяжелому приступу.

Народные средства

Лечение народными средствами, как и другие методы терапии, направлено на подавление симптомов, улучшение качества и продолжительности жизни. Мы разделили все рецепты на несколько категорий:

  • снадобья с гепатопротекторным действием (для тех, у кого обнаружена печеночная форма порфирии);
  • средства для улучшения состояния кожи;
  • снадобья, улучшающие работу желудочно-кишечного тракта и снимающие симптомы острого живота;
  • препараты, улучшающие деятельность центральной и периферической нервной системы (для пациентов с эритропоэтической порфирией и острой перемежающейся порфирией).

Средства для поддержания печени

Лечение патологических изменений в печени пациенты должны проходить каждые полгода, чтобы избежать цирроза и рака. Для этих целей пригодятся следующие снадобья.

Подходы к лечению для различных типов порфирий очень разные. При атаках острой порфирии, в первую очередь, предотвращается влияние вредных препаратов и нарушение диеты.

Пациенты, как правило, госпитализируются для лечения сильной боли, тошноты и рвоты, коррекции электролитных нарушений и наблюдения за состоянием мышц и развития слабости дыхательных мышц.

Для лечения кожных порфирий важно ограничение попадания солнечного света, использование солнцезащитных очков и соответствующей одежды.

Врожденную эритропоэтическую порфирию наиболее эффективно лечить трансплантацией стволовых клеток костного мозга как можно раньше в детстве. Для пациентов с таким видом порфирии эффективным будет лечение B-каротином, цистеином. Осложнения со стороны печени при этой разновидности порфирии могут потребовать трансплантацию печени.

Пока современная медицина не располагает методиками терапии, которые могли бы останавливать патогенетический процесс порфирии. Все больные с этим заболеванием должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением и проходить профилактические курсы лечения препаратами, снижающими фоточувствительность кожи.

Кроме этого, им запрещается употребление алкогольных напитков и некоторых лекарств, которые способны вызывать обострение заболевания.

Лечением порфирий занимаются врач-эндокринолог и врач-гематолог.

К терапевтическим методикам лечения порфирий относятся:

  • защита от солнечного облучения;
  • спленэктомия;
  • назначение обезболивающих лекарств;
  • назначение лекарственных веществ, которые понижают артериальное давление;
  • инфузия раствора глюкозы;
  • терапия аденозин-монофосфатом, рибоксином;
  • назначение делагила, который формирует комплекс с порфиринами кожи и выводит их с мочой;
  • плазмаферез.

Профилактика

Порфирия — Википедия

Профилактический комплекс по предупреждению развития порфирии, к сожалению, еще не разработан. Рекомендуется отказаться от курения и употребления алкогольных напитков. Используйте защитные средства от инсоляции (закрытая одежда, солнцезащитные мази). Употребляйте пищу, богатую витаминами (особенно, группы В), микро- и макроэлементами.

Принципы терапии

Как излечиться от вампиризма? К настоящему времени не разработано основных методов терапии, приводящих к абсолютному купированию заболевания. Поэтому основная цель лечения направлена на устранение симптоматики заболевания. Защита организма от воздействия ультрафиолетовых лучей может снизить проявления болезни.

Одним из главных способов снижения негативных признаков является защита организма от воздействия солнца. Следует исключить прием таких препаратов, как транквилизаторы, анальгетики, сульфаниламиды.

При резких болевых ощущениях показано применение наркотических обезболивающих веществ. К примеру, показано употребление аминазина.

При высоком показателе артериального давления подбирается соответствующая терапия. Обычно применяется «Индерал».

С целью снижения содержания порфиринов показано применение такого препарата, как «Делагил». Это лекарственное средство способствует связыванию порфиринов «Делагилом» и «Рибоксином».

Профилактические меры

Если болезнь не была запущенна, прогноз благоприятный. Полного исцеления от порфирии быть не может, но при соблюдении определенных, строго индивидуальных назначений врача болезнь может быть удерживаема в конкретных рамках.

Встречаются случаи непредвиденного выявления патологии во время биохимического исследования, что свидетельствует о возможном латентном протекании болезни.

В рамках профилактики порфирии рекомендуется не находиться долго под солнцем, не запускать имеющиеся болезни ЖКТ и печени, избегать любых факторов, способных стать причиной развития болезни.

При уже диагностированной патологии строгое соблюдение назначений врача, прием необходимых лекарств, выполнение требований режима являются действенной профилактикой обострения порфирии.

Отказ от пребывания под прямыми солнечными лучами предупреждает развитие осложнений при кожной форме болезни.

С целью профилактики больным рекомендовано исключение приема препаратов, повышающих фотосенсибилизацию организма. Также противопоказано использование таких наружных средств, как бергамотовое масло, эозин и родмин.

Прогноз и профилактика

Как излечиться от вампиризма? При своевременном проведении диагностических процедур и правильно подобранной терапии лечение порфирии дает хорошие результаты. При неправильном выборе всех надлежащих мер течение патологии может усугубиться.

Пациенты предъявляют жалобы на острые болевые ощущения в области живота, которые не имеют определенной локализации. Также у заболевших отмечается тошнота, рвота и нарушение работы ЖКТ.


При неправильно поставленном диагнозе и терапии острая форма порфирии в половине случаев приводит к летальному исходу.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector