Этиология болезни Вильсона — Коновалова

Причины

Эта патология входит в число аутосомных рецессивных признаков. Наследственные заболевания этого типа развиваются только в тех случаях, когда ребенок получает два одинаковых дефектных гена — по одному от каждого из родителей.

Если у вас обнаружен только один ген с патологией, вы не страдаете заболеванием, однако являетесь его носителем, это означает, что дефектный ген могут унаследовать ваши дети.

Такое патологическое состояние у человека развивается по причине серьезных генетических нарушений. Все это имеет врожденную форму, когда белок функционирует с нарушениями, а именно белок переносит медь по организму.

Чтобы человек заболел такой патологией, ей должны страдать, как его отец, так и его мать, речь идет об аутосомно-рецессивном типе болезни. Если оба родителя страдают от такой болезни, то в 25 процентах случаев пострадает от неё и ребенок.

Если опираться на статистические данные, то из 100000 детей с такой патологией на все появляется 3 больных малыша. В семьях, где практикуются смешанные браки, шансы пострадать от такой патологии значительно вырастают.

Такой недуг в одинаковом количестве поражает представителей мужского и женского пола. Лечение представителей обоих полов одинаково трудно.

Но если лечение начато вовремя, то шансы на благоприятный исход существенно вырастают, но лечение может быть успешным, только если больной неукоснительно соблюдает все медицинские рекомендации.

Симптомы

Характерная для болезни Вильсона – Коновалова симптоматика зависит от локализации медных отложений. Первой токсическому воздействию меди подвергается печень.

Повышение концентрации этого металла в печени более чем в 30 раз не сопровождается какими-либо симптомами, поэтому раньше 6 лет признаки заболевания не фиксируются. Но к 15 годам у большинства пациентов присутствует симптоматика рассматриваемой болезни.

Развитие аномального состояния зависит от индивидуальных особенностей человеческого организма.

Поскольку синдром Вильсона-Коновалова связан с нарушением выведения меди из организма и накоплением ее в центральной нервной системе и печени, то проявления связаны с ухудшением их функций. При болезни Вильсона-Коновалова симптомы следующие:

  1. Наличие вокруг радужки коричневого кольца Кайзера-Флейшнера.
  2. Кровоизлияния на коже и слизистых оболочках, вызванные нарушением синтеза витамина К-зависимых факторов свертывания крови в печени. Частые носовые кровотечения.
  3. Тугоподвижность мышц (ригидность), множественные спастические параличи и контрактуры. Иногда тонус мышц, наоборот, снижен.
  4.  Припадки по типу эпилептических, двигательные нарушения – дрожание, непроизвольные движения мышц, судорожные плач и смех.
  5. Нарушение речи и глотания (см Афазия). Снижение интеллекта.
  6. Разрушение костей и зубов.
  7. Обильное потоотделение, бледная и синюшная кожа.

Накапливаясь в ядрах промежуточного мозга: в хвостатом теле, скорлупе, бледном шаре, черном веществе, чечевице (nucleus lentiformis), медь вызывает экстрапирамидные нарушения. Это хорея (пляска святого Витте), атетоз, дистония.

Изменяется тонус мышц, в большинстве случаев они становятся ригидными, т.е. напряженными. Это сильно затрудняет движение и координацию.

Хорея проявляется в беспорядочных непроизвольных жестикуляциях, которые напоминают пляску. Атетоз также является видом гиперкинеза, напоминает затянувшуюся судорогу мышц, которая прокатывается волной по телу, характерно насильственное гримасничание.

При дистонии могут одновременно напрягаться мышцы-антагонисты, т. е разгибатели и сгибатели руки, например.

Это причиняет больному боль.

В зависимости от формы болезни Вильсона Коновалова, могут проявляться разные симптомы с различной степенью выраженности. Типичными проявлениями заболевания являются: спутанность сознания, нарушенное положение конечностей и затруднения их движений.

Движения становятся медленными, иногда неконтролируемыми или непредсказуемыми. Нередко наблюдается тремор рук.

Наличие общей слабости, рвоты с кровью, желтухи — показатели нарушения работы печени.

Помимо таких вегетативных симптомов, обязательно присутствие нейродегенеративной составляющей: слабоумие, страхи, речевые нарушения, изменения в личности, эмоциональная неадекватность.

Но кроме вышеописанных неспецифических симптомов при диагностировании такой болезни, как Вильсона-Коновалова, могут наблюдаться некоторые особые отличительные черты. Это кольца Кайзера-Флейшера – желтовато-зеленая пигментация по периферии роговицы. Увеличение количества меди и церулоплазмина в сыворотке крови, некрозы печени.

Часто генетические болезни проявляются сразу после появления ребенка на свет, но болезнь Вильсона отличается в этом плане значительно. Синдром Вильсона редко выявляется сразу после рождения ребенка.

Болезнь Вильсона протекает в разных степенях тяжести, если её признаки обнаруживаются у детей, которым 5-6 лет, то последствия могут быть тяжелыми. В большинстве случаев патологическое состояние впервые выявляется у людей в возрасте от 11 до 25 лет.

Диагностика

Диагностический анализ, включающий оценку клинических признаков, лабораторные исследования, визуальный и пальпаторный осмотр печени, проводится квалифицированным медицинским специалистом.

Он осматривает глаза на предмет обнаружения типичного кольца по периферии роговицы. Врач уточняет у пациента о наличии у него генетической предрасположенности к болезни Вильсона – Коновалова.

Диагностику заболевания проводят, используя такие методы:

  • Определение концентрации меди в крови. У больных содержание этого вещества превышает 1500 мг/л.
  • Анализ мочи на наличие в ней меди.
  • Установление концентрации белка-переносчика меди в крови.
  • Использование ДНК-маркеров. Эта методика позволяет поставить наиболее точный диагноз.

С помощью биохимического и общего анализа крови и мочи невозможно подтвердить диагноз «болезнь Вильсона – Коновалова». Однако они способны отразить нарушение работоспособности печени или почек, как следствие анализируемой болезни. А также исследование позволяет выявить, какие органы первыми пострадали от заболевания.

Кроме лабораторных анализов, проводятся инструментальные методики диагностики:

  • электрокардиограмма;
  • ультразвуковое исследование и биопсия печени;
  • компьютерная томография головного мозга и брюшной полости;
  • обследование глазного яблока с помощью щелевой лампы.

Болезнь Рефсума. Болезнь Вильсона—Коновалова. Болезнь Менкеса.

При осмотре пациента врач без прибора может увидеть кольцо Кайзера-Флейшнера вокруг радужной оболочки глаза. При помощи щелевой лампы можно наблюдать зеленое кольцо по краю роговицы. Человек с болезнью Вильсона-Коновалова: фото показывает характерный признак отложения меди в десцеметовой оболочке.

Чтобы установить болезнь Вильсона-Коновалова, диагностика должна включать лабораторные исследования:

  1. Определение содержания меди в сыворотке крови. При заболевании оно менее 800мкг/л.
  2. Уровень церулоплазмина (переносчика меди) менее 200мг/л.
  3. Определение меди, выделенной с мочой: более 100мкг в день.

Гепатоцеребральная дистрофия представляет собой серьезную проблему в плане диагностики, так как признаки и симптомы этого заболевания характерны для многих других, более распространенных и изученных нарушений функционирования печени (например, гепатита).

Более того: многие признаки проявляются постепенно, а с течением времени и вовсе меняют характер или интенсивность. Так, изменения в поведении, которые становятся заметны с возрастом, сложнее всего связать с болезнью Вильсона.

Для постановки диагноза врачи опираются одновременно на информацию о симптоматике и на результаты диагностических исследований.

При подозрении на болезнь, указывающую на «Вильсона Коновалова», врачами ставится задача, с которой современная диагностика справляется в несколько этапов. Сложность заключается в перекликании многих внешних симптомов с другими заболеваниями.

При первичном медицинском осмотре можно выявить типичные для болезни Вильсона симптомы: потеря координации вследствие порождений центральной нервной системы, тремор, нарушение умственных способностей.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)

При пальпации органов брюшины обнаруживается увеличение печени или селезенки. С помощью щелевой лампы наблюдается наличие колец Кайзера-Флейшера и ограничение подвижности глаз.

При дальнейших диагностических исследованиях анализируют содержание меди в моче и крови. При общем анализе крови (помимо микроэлемента) может быть обнаружена мочевая кислота и церулоплазмин.

Высокое содержание билирубина, повышение показателей АсаТ и АлаТ, увеличение протромбинового и тромбированного времени на фоне снижения уровня альбумина — типичные нарушения, выявляемые диагностикой болезни Вильсона-Коновалова.

Рентген, МРТ, КТ органов брюшной полости – вспомогательные обследования для установления точного диагноза. При трудностях в постановке диагноза, рекомендуют проводить биопсию печени. Это заболевание имеет весьма характерную картину – высокое содержание меди, а также фульминантный гепатит.

Одним из наиболее точных методов диагностирования является генетический скрининг на наличие мутантного гена, вызывающего – АТР7В.

Когда патологическое состояние на ранней стадии, то клинические проявления не всегда дают возможность определить наличие болезни. Если в это время сделать кровяной анализ, то выявится в нем большое количество меди, но такое бывает не всегда — часто медная концентрация напротив снижена.

Этот ложный фактор часто не дает врачу оснований для проведения правильного лечения. Диагностический поиск затруднен и другими факторами.

Если сделать мочевой анализ, то медь вместе с ней выводится в большом количестве. При подозрении на такую болезнь человек в обязательном порядке должен пройти офтальмологические обследование.

Выявить появление характерных колец можно с помощью специальной лампы. Как уже было сказано, длительное время такие характерные кольца не могут быть обнаружены невооруженным глазом.

Делается печеночная биопсия, тогда при наличии болезни обнаруживается высокий уровень медной концентрации. Но окончательный диагноз может быть поставлен только после тщательно проведенного исследования генетического типа.

Лечение

Без должной терапии гепато-церебральная дистрофия ведет к летальному исходу. Причем толчком к развитию проявлений может быть инфекция (вирусный гепатит) или сильная интоксикация. Если установлена болезнь Вильсона-Коновалова, лечение необходимо начать незамедлительно.

Так как медь вызывает повреждение органов, назначается хелатная терапия с помощью таких препаратов как унитиол, D-пеницилламин для вывода металла.

Для поддержки детоксикационной функции печени применяют витамин В6 и поддерживающую диету 5 по Певзнеру. Из рациона необходимо исключить продукты, содержащие много меди: шоколад, орехи, пшеница, печень, морепродукты, сухие фрукты.

Болезнь Вильсона Коновалова часть 8 2 - YouTube

Избегают излишка белка и холестерина в еде. Необходимо употребление клетчатки и пектинов (печеные яблоки).

Жареные продукты под запретом.

Заболевание может протекать в скрытой форме. Однако при кровотечениях и появлении у ребенка светло-коричневого кольца вокруг радужки необходимо посетить врача. Болезнь может протекать очень быстро, заканчиваясь летальным исходом при отсутствии должного лечения и диеты.

Врач может порекомендовать принятие определенных лекарственных препаратов, способствующих образованию хелатов. Медикаменты этого типа побуждают внутренние органы выпустить излишки меди в кровоток.

Она затем фильтруется почками и уходит в мочу. После этого терапия сосредотачивается на предупреждении дальнейшего накопления упомянутого элемента.

Если печень серьезно повреждена, может потребоваться пересадка.

После диагностирования болезни Вильсона Коновалова необходимо сразу начать лечение, которое будет направлено на устранение избыточного количества меди в организме.

В первую очередь ограничивают поступление этого элемента в организм с помощью соблюдения строгой диеты. Рекомендуется полностью устранить из рациона продукты содержащие грибы, орехи, шоколад, морепродукты.

Обязательно также исключение водопроводной воды, в связи с высокой концентрацией в ней ионов меди. Медики советуют употреблять дистиллированную воду.

Конечно, помимо общей поддерживающей терапии необходимо лечить болезнь при помощи медикаментов и лечебных процедур. Заболевание Вильсона Коновалова требует пожизненного выполнения определённых процедур.

Одной из самых распространенных является хелирование. С помощью определённых химических веществ, свободная медь в организме связывается в хелатные комплексы, что способствует её выведению.

Для этой процедуры рекомендуют использование таких препаратов, как: «пеницилламин», «триентин» и ацетат цинка. Дополнительно рекомендуется употребление продуктов, содержащих витамин Е.

Из этого виде о вы узнаете о том, что такое болезнь Вильсона — Коновалова и как ее лечить.

Если у человека выявлено такое патологические состояние, он нуждается в пожизненном лечении. Определенные медикаментозные препараты должны приниматься регулярно и на ежедневной основе.

Если лечебная терапия начата на ранней стадии, то можно рассчитывать на положительный прогноз, неврологическая симптоматика полностью исчезает, что сохраняет все печеночные функции.

Таким людям ничего не мешает вести полноценную жизнь, её длительность ничем не отличается от здоровых людей. Но надо понимать, что лечение специальными медикаментозными препаратами осуществляется на протяжении всей жизни.

Генетические заболевания подобного типа лечит врач-гастроэнтеролог, может быть привлечен гепатолог. В лечении патологического состояния принимают участие офтальмолог, нефролог. Надо понимать, что только при слаженном действии опытных специалистов можно рассчитывать на успешное лечение такой болезни.

Медикаменты

Если у пациента наблюдается глухота и болезнь Вильсона, среди основных лекарственных препаратов, назначаемых специалистами, обычно числятся:

  • «Пеницилламин». Это медикамент, способствующий образованию хелатов. К сожалению, ему свойственны тяжелые побочные эффекты, включая кожные заболевания, подавление деятельности костного мозга и ухудшение неврологических симптомов.
  • «Триентин». Данный лекарственный препарат действует во многом аналогично «Пеницилламину», однако характеризуется меньшей интенсивностью и опасностью потенциальных побочных эффектов. Тем не менее, существует возможность усугубления неврологических симптомов, хотя риск значительно ниже, чем при приеме упомянутого в предыдущем пункте лекарства.
  • «Ацетат цинка» (уксуснокислый цинк). Этот медикамент препятствует всасыванию меди из продуктов питания. Обратите внимание: препарат способен вызвать расстройство желудка.

Последствия и осложнения

Болезнь Вильсона – опасная патология, которая имеет множество различных проявлений, а также вызывает тяжелые нарушения деятельности внутренних органов. В отсутствие должного лечения рассматриваемая аномалия приводит к смертельному исходу.

Длительный избыток меди и ее отложение во внутренних органах непременно приведет к серьезным необратимым последствиям:

  • заболевания печени (цирроз, печеночная недостаточность, кистообразование, рак);
  • расстройство пищеварительной функции (гастрит, язва, колит);
  • заболевания репродуктивной системы (бесплодие, импотенция);
  • воспаление желчного пузыря, камнеобразование;
  • асцит;
  • проблемы с кровеносными сосудами (варикоз, тромбоз);
  • нервно-психический синдром.

Заболевание может повлечь серьезные осложнения. В их числе:

  • Образование рубцов на печени (цирроз). По мере того как гепатоциты пытаются излечить повреждения, нанесенные излишками меди, в печени формируется соединительная ткань. Ее избыток препятствует нормальному функционированию органа.
  • Печеночная недостаточность. Это осложнение может проявиться внезапно (острая печеночная недостаточность) или же медленно развиваться в течение долгих лет. Если заболевание прогрессирует, единственно эффективным методом лечения может стать пересадка печени.
  • Постоянные неврологические нарушения. Неврологические проблемы обычно сходят на нет по мере лечения болезни Вильсона-Коновалова. Однако у некоторых людей остаются стойкие нарушения, вне зависимости от эффективности терапии.
  • Нарушения работы почек. Рассматриваемое заболевание способно повредить почки и привести к таким проблемам, как появление камней и выведение повышенного объема аминокислот через мочу.
  • Психологические нарушения. Эти осложнения проявляются в виде перестройки личности, депрессии, биполярного аффективного расстройства, психоза.

О диете

При болезни Вильсона нужна специальная диета. Такие люди должны пересмотреть свой режим питания — продукты, которые нагружающим образом воздействуют на печень, должны быть исключены из рациона.

И надо помнить, что имеются продукты, которые в большом количестве содержат медь, которой и так в организме много, поэтому такие продукты также должны быть исключены. Речь идет о рыбной и птичьей печени, орехах, морепродуктах, шоколаде и зелени.

Надо отметить, что полвека назад люди с такой патологией становились инвалидами, а нередко был и смертельный исход, люди максимум жили до 30-летнего возраста. Но, благодаря высокому уровню развития современной медицины, такая генетическая болезнь сегодня лечится успешно, если она вовремя выявлена.


Диетическое питание — подходящий вариант, но из рациона не стоит убирать продуктов, которые содержат необходимые организму витамины и иные полезные вещества.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector