Синдром Жильбера — симптомы, лечение, диагностика

Причины возникновения

Как я уже упоминала, главной причиной является мутация гена UGT 1A1, то есть болезнь наследственная. «Наградить» ею ребенка может как папа, так и мама, поэтому-то болезнь еще называют семейной негемолитической желтухой, а еще конституционной гипербилирубенанемией.

Но, как уже упоминалось, генетическая предрасположенность может целую жизнь не проявлять себя, обострения вызывают такие причины:

  • перенесенное ОРВИ, простуда;
  • нарушения питания, как голодание, так и переедание;
  • прием некоторых препаратов (анаболиков, аспирина, парацетамола, глюкокортикостероидов, левомицетина, рифампицина, стрептомицина);
  • употребление наркотиков или спиртного;
  • переутомление, стрессовые ситуации; обострение хронических болезней;
  • перегрев и переохлаждение организма;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • предменструальный синдром у женщин;
  • травмы и хирургические операции.

Причиной заболевания является мутация гена, отвечающего за работу фермента печени – глюкуронилтрансферазы. Это специальный катализатор, который участвует в обмене билирубина, являющегося продуктом распада гемоглобина.

В условиях недостатка глюкуронилтрансферазы при синдроме Жильбера билирубин не может связаться с молекулой глюкуроновй кислоты в печени, и, как следствие, его концентрация в крови повышается.

Непрямой (свободный) билирубин отравляет организм, особенно страдает центральная нервная система. Обезвреживание этого вещества возможно только в печени и лишь с помощью специального фермента, после чего он в связанном виде выводится из организма с желчью. При синдроме Жильбера билирубин снижается искусственно с помощью специальных препаратов.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть в случае, когда один из родителей болен, вероятность рождения ребенка с таким же синдромом равна 50%.

Факторами, провоцирующими обострение болезни Жильбера, являются:

  • Прием определенных лекарственных препаратов – анаболиков и глюкокортикоидов;
  • Чрезмерная физическая нагрузка;
  • Злоупотребление алкоголем;
  • Стресс;
  • Операции и травмы;
  • Вирусные и простудные заболевания.

Могут вызвать синдром Жильбера диеты, особенно несбалансированные, голодание, переедание, а также употребление жирной пищи.

Симптомы синдрома Жильбера

Симптомами болезни Жильбера являются:- желтушность кожи, склер глаз и слизистых оболочек;- ощущение дискомфорта/боли в области правого подреберья;- болезненные ощущения в области печени;- повышенная слабость, утомляемость.

— также возможны потеря аппетита, тошнота, метеоризм, нарушения стула. Иногда печень может увеличиваться в размерах.

Легкая желтуха, которая может появляется у некоторых пациентов, через какое-то время проходит сама.

Симптомы синдрома Жильбера обычно непостоянны, они появляются или усиливаются в результате стресса, занятий спортом, голодания, приема некоторых видов лекарств, алкоголя, некоторых вирусных заболеваний (вирусный гепатит, грипп и др.)

Чаще всего симптомов синдрома Жильбера нет до того момента, пока количество билирубина не начинает зашкаливать, то есть болезнь в основном протекает в латентной форме и не выявляется. Но в период обострения ее можно определить по таким признакам:

  • кожа приобретает желтый оттенок;
  • желтеют склеры глаз и слизистые, что еще называют «печеночной маской»;
  • под кожей век образуются желтые зернышки из соединительной ткани;
  • также у некоторых пациентов наблюдаются проблемы с ЖКТ (тошнота, изжога, плохой аппетит, отрыжка, вздутие живота, понос или запор);
  • при осложнении болезни больной может жаловаться на общее недомогание (слабость, боль в печени, металлический привкус во рту, отеки ног, снижение АД, отдышка, раздражительность, головокружение и головная боль, ослабленное дыхание, боль в мышцах, снижение веса, смена вкусовых ощущений);
  • в редких случаях наблюдается печеночная недостаточность, что характеризуется рвотой, спутанностью сознания, тремором мышц, неукротимой жаждой, увеличением лимфоузлов. В таком состоянии больному нужна немедленная помощь врачей.

Роль билирубина

Коротко упомянем о роли билирубина для организма человека, что это такое доступным языком.

Билирубин – это краситель желтого цвета, что образуется при распаде гемоглобина после гибели красных кровяных клеток.

Из-за недостаточной активности УДФГТ печень может
полностью терять способность конъюгировать (обезвреживать) билирубин

В патогенезе заболевания, кроме того, важную роль играет нарушение
транспортной функции белков, доставляющих билирубин к микросомам
гепатоцита.

На протяжении длительного времени синдром Жильбера может развиваться бессимптомно. Обостряются признаки этого заболевания под воздействием некоторых внешних факторов, к которым относятся резкие физические нагрузки, постоянные стрессовые ситуации, курс лечения сильными медикаментами или перенесенные вирусные болезни.

Спровоцировать симптоматику синдрома Жильбера может также алкоголь или резкие изменения в рационе питания.

Для синдрома Жильбера характерна триада признаков, описанная еще автором, открывшим данное заболевание:

  • «Печеночная маска» — желтушность кожных покровов и видимых слизистых оболочек;
  • Ксантелазмы век – появление зернистости желтого цвета под кожей верхнего века;
  • Периодичность симптомов – заболевание сменяется поочередно периодами обострения и ремиссии.

Общее состояние людей с этим заболеванием, как правило, удовлетворительное. К симптомам синдрома Жильбера относятся:

  • Появление желтухи;
  • Чувство тяжести в области печени;
  • Неинтенсивная боль в правом подреберье;
  • Горечь во рту, тошнота, отрыжка;
  • Нарушение стула (поносы или запоры);
  • Вздутие живота;
  • Утомляемость и плохой сон;
  • Головокружение;
  • Подавленное настроение.

Стрессовые ситуации (психологический или физический стресс), инфекционные процессы в желчевыводящих путях или носоглотке дополнительно провоцируют появление этих признаков.

Диагностика

Прежде чем диагностировать синдром Жильбера, следует исключить наличие иных заболеваний, которые могут сопровождаться желтухой: гемолитической анемии, циррозов печени, гепатита, гемохроматоза, первичного склерозирующего холангита, болезни Вильсона-Коновалова и др.

Чтобы подтвердить наличие синдрома Жильбера у больного, назначается клинический анализ крови, анализ крови на билирубин. Также проводится диагностика с использованием ультразвуковой томографии печени.

Болезнь чаще всего проявляется в подростковом возрасте, и диагностика здесь довольно проста при условии правильного сбора анамнеза и проведении ряда исследований. Пригодятся и различные анализы.

Синдром Жильбера довольно редкое заболевание и что бы правильно диагностировать его необходимо пройти все обязательные обследования, которые назначаются больным при пожелтении кожных покровов, а затем, если причина так и не была установлена, назначаются дополнительные методы обследования.

Лабораторные анализы

Показатель

Нормальное значение

Изменение при синдроме Жильбера

Эритроциты

3,2 – 4,3*1012

3,2 – 7,5*1012

СОЭ (скорость оседания эритроцитов)

1 – 15 мм/ч

30 – 32 мм/ч

Ретикулоциты

0,2 – 1,2%

0,2 – 18,5%

Гемоглобин

120 – 140 г/л

100 – 110 г/л

Лейкоциты

4 – 9*109

4,5 – 9,3*109

Тромбоциты

180 – 400*109

180 – 380*109

Показатель

Нормальное значение

Изменение при синдроме Жильбера

Удельный вес

1012 — 1024

1000 — 1020

Реакция рН

Слабокислая

Слабокислая или нейтральная

Белок

нет

0,03 – 3,11 г/л

Эпителий

1 – 3 в поле зрения

15 – 20 в поле зрения

Лейкоциты

1 – 2 в поле зрения

10 – 17 в поле зрения

Эритроциты

Нет

7 – 12 в поле зрения

Показатель

Нормальное значение

Изменения при синдроме Жильбера

Общий белок

68 – 85 г/л

65 – 69 г/л

Альбумин

40 – 50 г/л

32 – 35 г/л

Глюкоза

3,3 – 5,5 ммоль/л

3,2 – 4,5 ммоль/л

Мочевина

3,3 — 6,6 ммоль/л

3,9 – 6,0 ммоль/л

Креатинин

0,044 — 0,177 ммоль/л

0,044 — 0,177 ммоль/л

Фибриноген

2 – 4 г/л

2 – 4 г/л

Лактатдегидрогеназа

0,8 — 4,0 ммоль/(ч·л)

0,8 — 4,0 ммоль/(ч·л)

Показатель

Нормальное значение

Изменения при синдроме Жильбера

Общий билирубин

8,6 – 20,5 мкмоль/л

До 102 мкмоль/л

Прямой билирубин

8,6 мкмоль/л

6 – 8 мкмоль/л

АЛТ (аланинаминотрансфераза)

5 – 30 МЕ/л

5 – 30 МЕ/л

АСТ (аспартатаминотрансфераза)

7 – 40 МЕ/л

7 – 40 МЕ/л

Щелочная фосфатаза

50 – 120 МЕ/л

50 – 120 МЕ/л

ЛДГ (лактатдегидрогеназа)

0,8 – 4,0 пирувита/мл-ч

0,8 – 4,0 пирувита/мл-ч

Тимоловая проба

1 – 4 ед.

1 – 4 ед.

Показатель

Нормальное значение

Изменение при синдроме Жильбера

Протромбиновый индекс

60 – 100%

60 – 100%

Адгезия тромбоцитов

20 – 50%

20 – 50%

АЧТВ (активное частичное тромбопластиновое время)

30 – 40 секунд

30 – 40 секунд

Маркеры вирусных гепатитов В, С и Д – отрицательные.

Генетический анализ на синдром Жильбера

Этот способ диагностики болезней с поражениями печени, которые сопровождаются гипербилирубинемией, является самым быстрым и эффективным. Он представляет собой исследование ДНК, а именно гена УДФГТ. Если обнаруживается полиморфизм UGT1A1, врач подтверждает болезнь Жильбера.

Генетический анализ на синдром Жильбера проводят также в целях профилактики печеночных кризов. Этот тест рекомендуют сдавать лицам, которым предстоит принимать препараты с гепатотоксическим эффектом.

Лечение синдрома Жильбера

Синдром Жильбера - что это такое простыми словами: симптомы, лечение

Считается, что лечить заболевание Жильбера не требуется, поскольку колебания уровня билирубина в крови не представляют опасности и не причиняют серьезных неудобств пациенту. На сегодняшний день, как говорят ученые, эффективного лечения синдрома Жильбера не существует.

Для укрепления иммунитета при болезни Жильбера рекомендуется принимать поливитаминные комплексы.

Режим при болезни Жильбера подразумевает исключение алкоголя, наркотических средств, курения, тяжелых физических нагрузок. Особое место в лечении занимает диета, благодаря которой можно контролировать уровень билирубина. Все продукты должны быть приготовлены на пару, отварены или запечены.

Нежелательно делать большие перерывы между приемами пищи, есть жирную пищу, голодать, переедать, принимать некоторые медикаменты (антибиотики, противосудорожные препараты и др.). По большей части, вышеперечисленные ограничения связаны с необходимостью поддерживать работу печени больного в нормальном состоянии.

Как правило, бороться с проблемой постоянно не требуется, то есть появились симптомы — и лечение начинается. А в стадии ремиссии остается просто беречь себя и правильно питаться, чтобы недуг дольше себя не проявлял.

Синдром Жильбера не является поводом для назначения какого-либо
специфического лечения. Рекомендуется полноценное, калорийное питание с
достаточным содержанием жиров.

Запрещается употребление алкоголя,
следует избегать эмоциональных и физических перегрузок, приема
лекарственных препаратов, способных индуцировать желтуху. При частых эпизодах гипербилирубиномии  для лечения больных с синдромом
Жильбера применяют фенобарбитал, который назначают по 0,05-0,1 г 2-3
раза в день в течение 1-2 недели.

Обычно через 7-10 дней уровень
билирубина в крови снижается до нормы.

В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача – не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств.

Синдром Жильбера не относится к числу заболеваний, опасных для жизни человека. Даже симптоматика болезни протекает с минимальным дискомфортом, а иногда остается незамеченной на протяжении длительного времени. Психологическое волнение пациентам доставляет желтушность кожных покровов.

Препаратами

При обострении синдрома Жильбера рекомендуется принимать препарат «Фенобарбитал». Дозировка и курс лечения устанавливается специалистом на основании имеющейся клинической картины.

Длительное применение этого медикамента или его бесконтрольный прием могут пагубно повлиять на работу печени и состояние нервной системы. Кроме того, средство обладает токсическим воздействием на организм.

Пациентам с синдромом Жильбера рекомендуется несколько раз в год принимать «Урсосан». Этот препарат предотвращает образование камней в печени и создает для нее мощную защиту от воздействия негативных факторов.

Благоприятно медикамент воздействует на состав желчи. Профилактический курс его приема длится несколько недель. Применение «Урсосана» при лечении синдрома Жильбера необходимо согласовывать с лечащим врачом.

Дополняться курс лечения синдрома Жильбера может препаратами следующих групп:

  • желчегонные средства;
  • барбитураты;
  • гепатопротекторы;
  • энтеросорбенты;
  • мочегонные средства;
  • витамин В;
  • препараты для улучшения пищеварения.

Лечение народными средствами

Процесс лечения синдрома Жильбера рекомендуется дополнять специальной диетой. С продуктами питания пациент должен получать максимальное количество витаминов и полезных компонентов. Консерванты и вредные продукты питания полностью исключаются из рациона. Пища должна готовиться только методом отваривания или запекания.

Заваривать указанные ингредиенты можно традиционным способом – одна чайная ложка смеси на стакан кипятка. Отвары готовятся методом настаивания или непродолжительного кипячения. Принимать народные средства рекомендуется курсами по несколько недель. В сутки отвар надо употреблять не менее трех раз в день по одному стакану.

Медикаментозное лечение

Личный опыт синдром Жильбера какого это? Можно ли жить и как с ...

Препараты, снижающие уровень непрямого билирубина в крови:

  • фенобарбитал по 0,05 – 0,2 г 1 раз в сутки. Так как препарат обладает снотворным и успокаивающим действием его целесообразно принимать на ночь;
  • зиксорин по 0,05 – 0,1 г 1 раз в сутки. Препарат хорошо переносится, не обладает снотворным эффектом, но на территории России последние несколько лет не производится.

Сорбенты:

  • энтеросгель по 1 столовой ложке 3 раза в сутки между приемами пищи.

Ферменты:

  • панзинорм по 20 000 ЕД или креон по 25 000 ЕД 3 раза в сутки во время еды.

Гепатопротекторы:

  • эсенциале по 5,0 мл на 15,0 мл крови больного 1 раз в сутки внутривенно.

Желчегонные препараты:

  • карловарская соль по 1 столовой ложке растворенной в 200,0 мл воды утром натощак, хофитол по 1 капсуле 3 раза в сутки или холосас по 1 столовой ложке 3 раза в сутки – длительно. 

Синдром Жильбера: симптомы, признаки, диагностика и лечение ...

Витаминотерапия:

  • нейробион по 1 таблетке 2 раза в сутки.

Заместительная терапия:

  • В тяжелых случаях заболевания, когда повышение непрямого билирубина в сыворотке крови достигает критических цифр (250 и выше мкмоль/л) показано введение альбумина и переливание крови.

Физиотерапевтическое лечение

Фототерапия – лампу синего цвета помещают на 40 – 45 см от кожи, сеанс длится 10 – 15 минут. Под действием волн в 450 нм достигается разрушение билирубина непосредственно в поверхностных тканях организма.

Народное лечение

Как правило, специального лечения при синдроме Жильбера не требуется. Если соблюдать соответствующий режим, то уровень билирубина остается в норме или слегка повышенным, не вызывая при этом симптомов заболевания.

Больным следует исключить тяжелые физические нагрузки, отказаться от жирной пищи и спиртосодержащих напитков. Нежелательны большие перерывы между трапезами, голодание и прием некоторых медицинских препаратов (противосудорожных лекарств, антибиотиков и др.).

Периодически врач может назначать курс гепатопротекторов – лекарств, которые положительно влияют на работу печени. К ним относятся такие препараты, как Гептрал, Лив 52, Хофитол, Эссенциале форте, Карсил и витамины.

Диета при синдроме Жильбера – это обязательное условие, так как здоровое питание и благоприятный режим положительно сказываются на работе печени и процессе выведения желчи. В сутки должно быть не менее четырех приемов пищи небольшими порциями.

При синдроме Жильбера в диету разрешается включать овощные супы, обезжиренный творог, нежирную курицу и говядину, рассыпчатые каши, пшеничный хлеб, некислые фрукты, чай и компот. Запрещаются такие продукты, как сало, жирные мясо и рыба, мороженое, свежая сдоба, шпинат, щавель, перец и черный кофе.

Нельзя полностью исключать мясо и придерживаться вегетарианства, так как при таком типе питания печень не получит необходимые аминокислоты.

В целом прогноз при синдроме Жильбера благоприятный, так как данное заболевание можно считать одним из вариантов нормы. Люди с этой болезнью не нуждаются в лечении, и хотя повышенный уровень билирубина сохраняется пожизненно, это не приводит к росту смертности. Из возможных осложнений можно отметить хронический гепатит и желчекаменную болезнь.

Профилактика

Приобрести синдром Жильбера в течение жизни невозможно, болезнь передается на генетическом уровне. Выявить факт наличия такого заболевания можно только на основании соответствующих анализов крови. Профилактических мер по предотвращению такого отклонения не существует.

Пациентам, входящим в группу риска, специалисты рекомендуют внимательно относиться к своему здоровью и исключать факторы, которые могут привести к обострению симптоматики синдрома Жильбера.

Видео на тему: Болезнь Жильбера

К таким профилактическим мерам относятся:

  • отказ от вредных привычек (алкоголь, курение и пр.);
  • соблюдение правил здорового питания;
  • умеренные физические нагрузки;
  • соблюдение инструкций по применению препаратов, в число побочных эффектов которых входит негативное воздействие на печень;
  • ежегодная диспансеризация (проведение полного медицинского осмотра).

Профилактика заболевания заключается в предупреждении тех факторов, которые спровоцируют обострение патологического процесса в печени:

  • длительное пребывание на солнце;
  • переохлаждение или перегревание организма;
  • тяжелый физический труд;
  • употребление алкоголя или наркотиков.

Следует придерживаться диеты, не переутомляться и вести активный образ жизни.

Диета при синдроме Жильбера

Лечебное питание предусматривает использование меню стола №5, при котором разрешаются:

  • разные виды круп;
  • нежирное мясо и рыба;
  • фрукты и овощи – свежие и отварные;
  • обезжиренный кефир, творог, йогурт, ряженка;
  • сухое печенье, пшеничный хлеб;
  • свежевыжатые некислые соки, некрепкий чай, компот;
  • овощные супы.

Запрещены:

  • сдобная выпечка;
  • сало, жирное мясо;
  • шпинат;
  • горчица, перец, другие специи и пряности;
  • кофе;
  • шпинат и щавель (так как содержат щавелевую кислоту);
  • шоколад, какао;
  • яйца;
  • алкогольные и газированные напитки;
  • мороженое, жирное молоко, сметана, сыр.

Полное вегетарианство противопоказано.

Соблюдение диеты при синдроме Жильбера не только облегчает состояние во время желтухи, но и снижает риск развития обострений.


(Visited 7 297 times, 1 visits today)

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector