Поздняя кожная порфирия — Все о печени

Что такое Поздняя кожная порфирия

Термин «порфирия» объединяет в себе группу заболеваний (почти все из них являются наследственными), которые сопровождаются нарушением синтеза порфиринов, участвующих в образовании гемоглобина. Такая патология приводит к появлению дерматозов, гемолитических кризов, нервно-психических и желудочно-кишечных расстройств.

Порфирины – это органические соединения, представляющие собой кристаллы красного цвета. Преимущественно они синтезируются костным мозгом и печенью. Цвет этих соединений, относящихся к тетрапиролам, обусловлен двойной связью в кольце группы метила и пиррола.

Порфирины участвуют в образовании гема – вещества, которое образует гемоглобин, переносит кислород и придает крови красный цвет. В процессе его образования принимает участие 8 ферментов и, если один из них отсутствует, то гем может накапливаться в тканях организма.

Это наиболее частая форма печеночных порфирий. Роль наследственных факторов в развитии заболевания не вызывает сомнений, однако путь передачи генетического дефекта не установлен.

Распространенность. Заболевание встречается преимущественно У горожан, составляющих 75-80 % больных. Наиболее часто болеют жители городов с развитой химической промышленностью.

Патогенез (что происходит?) во время Поздней кожной порфирии

Причины возникновения

К наиболее частым причинам появления признаков любого вида порфирии можно отнести генные мутации генов, которые провоцируют изменения в процессе биосинтеза гемоглобина и его компонентов.

Это может быть наследственный фактор, который передается от родителей к детям. Потому при наличии порфирии у одного из родителей следует проводить диагностику перед тем, как принять решение завести ребенка, а также дальнейшее контролирование лечащим врачом процесса вынашивания беременности.

Также к вероятным причинам, вызывающим порфирию любого вида, следует отнести:

  1. длительное пребывание на солнце (излишняя инсоляция);
  2. голодание с пониженным количеством углеводов в поступающей пище;
  3. частое перенесение инфекций с их тяжелым течением;
  4. подростковый возраст, когда отмечается гормональная перестройка.

Как мы уже говорили, эта группа заболеваний чаще всего имеет генетическую природу.По месту нарушения синтеза гемоглобина порфирию делят на 2 большие группы – печеночная и миелоидная (эритропоэтическая). В первом случае патология наблюдается в печени, во втором случае – в костном мозге.

Поздняя кожная порфирия (porphyria cutanea tarda) - клиника

Эритропоэтическая порфирия подразделяется на:

  • эритропоэтическую протопорфирию;
  • врожденную эритропоэтическую порфирию (болезнь Гюнтера).

Печеночная порфирия подразделяется на:

  • острую перемежающуюся порфирию;
  • смешанную порфирию;
  • позднюю кожную порфирию;
  • наследственную копропорфирию;
  • порфирию, обусловленную дефицитом кислоты дегидратазы б-аминолевулиновой кислоты.

Существуют факторы, которые приводят к обострению заболевания. Так, кожная форма проявляется при воздействии большого количества солнечного света, так как ультрафиолет аккумулирует энергию в порфириновх кольцах.

Печеночная форма дает осложнения (приступ) после приёма алкоголя, некоторых лекарств, длительной голодовки, стресса, гормонального всплеска, перенесенных инфекционных заболеваний.

Острая перемежающаяся порфирия – это отдельная группа, которая связана не с нарушением метаболизма гемоглобина, а с угнетением производства уропорфириногена и повышением активности фермента синтазы d-аминолевулиновой кислоты.

Болезнь поражает центральную и периферическую нервную систему. Перемежающаяся порфирия не относится к состояниям, описываемым в данной статье, поэтому мы больше не будем к ней возвращаться.

Классификация

Порфирия — неоднородное заболевание. В медицине принято выделять две группы порфирий с учетом места производства гема:

  • эритропоэтические;
  • печеночные.

По клиническому течению бывают:

  • острые порфирии (сопровождаются кризовым течением, с периодами обострений и относительных ремиссий);
  • порфирии с преимущественным поражением кожных покровов (формы с хроническим течением заболевания, в основном с кожными симптомами без острых приступов).

Поздняя кожная порфирия. Диагностика и лечение

К острым порфирия м относят:

  • порфирию, обусловленную дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты;
  • острую перемежающуюся порфирию;
  • наследственную копропорфирию;
  • вариегатную порфирию.

К порфириям с кожными проявлениями относят:

  • врожденную эритропоэтическую порфирию (болезнь Гюнтера, эритропоэтическую уропорфирию);
  • эритропоэтическую протопорфрию;
  • позднюю кожную порфирию (урокопропорфирию).

Сегодня существует своя классификация, которая применяется для разделения подвидов рассматриваемого заболевания. Выделяется два вида данной болезни, которые имеют ряд различий во внешних проявлениях и требуют несколько иного лечебного воздействия. К этим разновидностям болезни принято относить:

  • печеночные;
  • эритропоэтические.

В зависимости от степени проявлений порфирия также может классифицироваться, имеется разделение ее на следующие виды:

  • порфирия с острым течением, при котором имеются четкие проявления момента кризов и периодов ремиссии, когда характерная симптоматика существенно уменьшается, болевые ощущения снижаются;
  • заболевание с хроническим течением, которое характеризуется исключительно кожными проявлениями. При этом органические негативные изменения выражены не слишком явно.

В свою очередь острая разновидность порфирии имеет свою градацию:

  • острая перемежающаяся порфирия;
  • порфирия, характеризующаяся острой нехваткой в организме дигадратазы аминолевулиновой кислоты;
  • вариегатная разновидность;
  • наследственная форма, которая переходит от матери ребенку.

Заболевание, имеющее хроническое течение и характеризующееся только кожными поражениями, имеют следующее разделение на виды:

  • врожденная эритропоэтическая порфирия;
  • поздняя кожная порфирия;
  • эритропоэтическая протопорфирия.

Поздняя кожная порфирия. Диагностика и лечение

Такое значительное количество различных классификаций позволяет отнести выявленное кожное поражение к определенному виду, которое требует специфического лечебного воздействия, что позволит скорее как снять характерную симптоматику, так и устранить причину, вызвавшую данное поражение.

В большинстве случаев порфирии обостряются или начинают проявлять себя впервые в летние или весенние месяцы, т. к. именно в эти времена года повышается солнечная активность, провоцирующая повышенную чувствительность к ультрафиолетовым лучам.

Поздняя кожная порфирия (или урокопропорфирия)

Поздняя кожная порфирия является наиболее частой формой печеночных порфирий. Это заболевание чаще наблюдается у взрослых – жителей городов с развитой химической промышленностью, а его наследственный фактор пока не установлен.

Как правило, первые симптомы начинают проявлять себя после 30 лет. Среди жителей России это заболевание часто провоцируется хроническим алкоголизмом.

На коже больного появляются актинические или травматические пузыри и наблюдается повышение уровня уропорфиринов в моче и копропорфиринов в кале. Кроме этого, присутствуют разные нарушения в функционировании печени и могут наблюдаться ее органические поражения.

Проявления дерматозов наблюдаются на открытых участках тела, которые контактируют с ультрафиолетовыми лучами. У больного могут появляться пигментации, пузыри и повышенная чувствительность кожи к механическим воздействиям.

Высыпания в виде пузырей имеют округлую или овальную форму, достигают диаметра 15-20 см и наполнены серозным или желтоватым экссудатом. Обычно они не склонны к слиянию, а вокруг них на коже появляются признаки воспалительной реакции (отечность, покраснение, болезненность).

Симптомы и признаки поздней кожной порфирии

Больные обращаются с жалобами на ранимость кожи, главным образом на незащищенных от солнца участках тела. Фототоксичность проявляется не сразу, и поэтому пациенты не всегда связывают свои симптомы с воздействием солнечного света.

Спонтанно или после минимальных травм на коже появляются тугие волдыри. Образующиеся эрозии и язвы могут инфицироваться, заживают медленно и оставляют после себя атрофические рубцы.

Иногда солнечный свет вызывает эритему, отеки и зуд. Может наблюдаться гиперемия конъюнктивы, но в других местах слизистые интактны.

На коже могут быть заметны участки гипо- или гиперпигментации, на лице — гипертрихоз и псевдосклеродермия.

Симптомы

Каждая клиническая форма порфирии имеет свои особенности, и в тоже время между ними много общего. Поэтому целесообразно рассматривать признаки порфирии с позиции деления их на острые и кожные формы.

Признаки острых порфирий

Внешние проявления любого вида порфирии достаточно характерны, что дает возможность провести обследование кожных покровов на ранних стадиях. К наиболее явным проявлениям данного заболевания следует отнести такую симптоматику:

  • изменение оттенка кожи — она становится ярко-коричневой с красноватым оттенком;
  • зубы также приобретают красный оттенок;
  • на коже при воздействии на нее появляются многочисленные язвы, волдыри, которые затем лопаются, оставляя на коже длительно не заживающие рубцы;
  • белки глаз приобретают розовый цвет;
  • заметные изменения в состоянии хрящей носа и ушей, что оказывает резко отрицательное действие на внешний вид больного;
  • моча имеет буро-красный цвет.

При проявлении порфирии отмечаются также изменения в психике и поведении больного: он становится менее психологически и эмоционально устойчивым, у него случаются частые нервные срывы, настроение подвергается частым сменам.

Поздняя кожная порфирия (фото)

Патогномоничный признак — пузыри на открытой солнцу коже, тыльной поверхности кистей. Пузыри сменяются струпьями, рубцами, плотными белыми папулами (милиум) и участками пигментации.

Подозрение должен вызывать и гипертрихоз лица. На коже мо­гут появляться обесцвеченные плотные бляшки, напоминающие склеродермию.

Иногда отмечается онихолизис. Неврологические симптомы при позд­ней кожной порфирии отсутствуют.

Фототоксические реакции связа­ны с накоплением порфиринов, которые либо по­ступают из печени, либо образуются в самой коже. При поздней кожной порфирии солнечный свет активирует систему комплемента, вероятно, вслед­ствие образования активных форм кислорода.

Среди больных повышена частота гепатитов В и С, печеночноклеточного рака, а также ВИЧ-инфекции.

Лабораторные исследования

В моче больных повышена концентрация уропорфирина, 7-карбоксипорфиринов (изо­мер III); в меньшей степени повышен уровень копропорфирина, а также 5- и 6-карбоксипорфири- нов. В крови и моче можно обнаружить небольшое количество изокопропорфирина, но с калом выво­дится преимущественно именно это соединение, что служит важнейшим диагностическим призна­ком.

За сутки с калом выводится больше порфири­нов, чем с мочой. Порфирины в коже (особенно в защищенных от солнца участках) так­же повышено.

Диагностика

Диагностика

Диагностический процесс при порфирии основан на комплексе клинических данных , а также на лабораторных показателях повышения содержания порфиринов в моче, кале, сыворотке крови, в эритроцитах.

В период острых атак этого оказывается достаточно. Для уточнения разновидности порфирии в период ремиссии необходимо определение активности ферментов, участвующих в синтезе гема (в клетках крови), а также ДНК-анализ.

  • Методика диагностики основывается на внешнем осмотре больного, после чего берутся для проведения лабораторных анализов кровь, моча.
  • Также могут браться для проведения биопсии частички кожи с видоизмененных участков.
  • Определение уровней порфиринов в плазме, уропорфирина и гептакарбоксипорфирина в моче, изокопропорфирина в кале.

На ПКП указывает ранимая кожа и образование пузырей у здорового в других отношениях пациента. ПКП важно отличать от острых порфирий с кожными проявлениями [вариегатной порфирии (ВП) и наследственной копропорфирии (НКП)], поскольку в последних случаях нельзя назначать множество медикаментозных препаратов, способных провоцировать появление тяжелых нейровисцеральных симптомов.

Необходимо искать в анамнезе указания на контакт с химическими соединениями, которые могут вызывать псевдопорфирию.

Диагностика порфирии основана на типичных проявлениях на коже, анализах мочи и крови. Лабораторные методы диагностики.

Определение содержания порфиринов в моче и крови, уровня печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), уровня сывороточного железа. Визуальные методы диагностики порфирии.

Окрашивание мочи в розовый цвет. Дифференциальную диагностику порфирии проводят с экземой, фотодермартозом.

Лечение

На сегодняшний день медицина не располагает радикальными средствами борьбы с этой болезнью. Основной профилактической мерой появления симптомов считается защита от солнечного излучения.

Острые атаки порфирии требуют обязательной госпитализации.  При этом показано введение следующих препаратов:

  • порфирия болезнь пигментного обменаГем Аргинат в дозировке 3 мг/кг на 100 мл физиологического раствора хлорида натрия в течение 1-4 дней или большие дозы глюкозы внутривенно (200-500 г/сутки). Подобные меры позволяют уменьшить выработку порфиринов;
  • β-адреноблокаторы (Обзидан, Анаприлин) для ликвидации вегетативных расстройств (тахикардии, повышения артериального давления и так далее);
  • для лечения выраженного болевого синдрома применяют опиаты (наркотические препараты). Следует знать, что анальгин, барбитураты, транквилизаторы противопоказаны при порфирии, так как их применение, наоборот, вызывает обострение заболевания;
  • витамины С, Е, В, фолиевая кислота, Рибоксин 600-800 мг в сутки;
  • если применение выше указанных средств малоэффективно, тогда проводят курсы плазмафереза. Обычно достаточно 3-4 курсов с интервалом в несколько дней с замещением плазмы крови препаратами альбумина, свежезамороженной плазмы и так далее.

Для лечения поздней кожной порфирии хорошо себя зарекомендовал Делагил. Он связывает порфирины кожи и выводит их с мочой, уменьшая таким образом их содержание в коже.

Кожная порфирия - симптомы и лечение

Делагил вначале применяют по 0,125 г 2 раза в неделю 14 дней, затем по 0,125 г через день 14 дней, и при хорошей переносимости  продолжают по 0,125 г каждый день в течение 3-х месяцев.

Иногда хороший эффект наблюдается при сочетании подобного приема Делагила с Рибоксином в течение 2-3 месяцев. Альтернативой такому методу лечения поздней кожной порфирии является выведение из организма эритроцитов путем повторных кровопусканий (забирают около 400 мл крови, как при донорстве).

Повторные заборы крови проводят после определения уровня гемоглобина и белков в плазме крови.

Эритропоэтическая протопорфирия лечится путем применения β-каротина. β-каротин повышает переносимость солнечных лучей, уменьшая таким образом проявления заболевания.

При выявлении первых проявлений кожной патологии следует как можно скорее обратиться в медицинское учреждение для проведения полного обследования, что позволит своевременно начать необходимое лечение.

 Для устранения наиболее характерных проявлений, которые в значительной степени негативно воздействуют на состояние здоровья и самоощущение больного следует использовать следующие методы воздействия:

  • терапевтическое, которое показывает положительные результаты при ранних стадиях болезни;
  • медикаментозное, что наиболее действенно при данном серьезном кожном поражении.

При постановке такого диагноза, как порфирия, больному обычно требуется госпитализация, что предотвращает риск развития осложнений.

Терапевтическим способом

Для устранения начальных проявлений данного состояния обычно применяется полный отказ от пребывания на солнце, максимальная защите кожных покровов от солнечных лучей. Также для усиления процесса иммунной защиты могут назначаться мультивитаминные препараты, которые обеспечивают лучшее функционирование иммунитета.

Однако наиболее действенным следует считать медикаментозный метод лечебного воздействия, что позволяет как снять характерные проявления болезни, так и воздействовать на его причины.

Медикаментозным методом

Для стабилизации состояния больного могут использоваться в комплексной терапии следующие лекарственные препараты:

  • опиаты, обеспечивающие быстрое снятие болевого синдрома. Обычные болеутолящие средства в основном провоцируют усиление имеющейся симптоматики;
  • курс плазмофереза, которые проводятся только в условиях госпитализации больного;
  • Гем Аргинат — препарат, результативно борющийся с проявлениями порфирии и снимающий основные ее проявления.

Для уменьшения проявления тахикардии и аритмии назначаются адреноблокаторы. Весь курс лечения должен проводиться только по назначению лечащего врача и его контролем, что позволяет избежать вероятных побочных проявлений и ухудшения состояния больного.

Операция

Хирургическое лечение при кожной порфирии обычно не применяется.

Пока современная медицина не располагает методиками терапии, которые могли бы останавливать патогенетический процесс порфирии. Все больные с этим заболеванием должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением и проходить профилактические курсы лечения препаратами, снижающими фоточувствительность кожи.

Кроме этого, им запрещается употребление алкогольных напитков и некоторых лекарств, которые способны вызывать обострение заболевания.

Возможны две разные стратегии терапии:

  • снижение запасов железа в организме;
  • стимуляция экскреции порфиринов.

Для ускорения ремиссии эти подходы можно сочетать. Эффективность лечения оценивают по экскреции порфиринов, определяемой каждые 2-3 мес после достижения полной ремиссии.

При болезни ти­па I первоочередное значение имеет выявление и устранение провоцирующих факторов. Реакция на отказ от алкоголя неоднозначна.

Но это необходимо, поскольку между проявлениями болезни и злоупотреблением алкоголем существу­ет тесная связь. Снижения концентрации порфиринов в моче и клинической ремиссии можно до­биться кровопусканием.

Эффект этой процедуры связан со снижением запасов железа в организме. Если кровопускание не дает желаемого результата или противопоказано (например, при анемии), то можно использовать малые дозы хлорохина, кото­рый, по-видимому, не менее эффективен.

Сочета­ние обоих методов терапии позволяет снизить ча­стоту побочных эффектов каждого из них. Эффект хлорохина связан, вероятно, с его способностью удерживать порфирины в растворимом состоянии и тем самым усиливать их экскрецию.

surgeryzone.net

Врожденные формы порфирии являются неизлечимыми. Больные могут улучшить состояние кожи за счет избегания солнечного света и отказа от алкоголя. В случае обострения проводится симптоматическое лечение обезболивающими, противорвотными и седативными средствами.

Следует отметить, что поздняя кожная порфирия требует ограничительной диеты со значительным снижением потребления калорий, а при эритропоэтических порфириях, наоборот, нужно увеличить калорийность рациона.

Большинство пациентов ведут полноценную жизнь. Чтобы не допустить обострений, им рекомендуется избегать стрессов, отказаться от вредных привычек, заниматься спортом и закаливанием.

Внимание! Люди, страдающие от этого заболевания, не должны принимать порфиногенных лекарств (таких как кетоконазол, карбамазепин, клемастин, дапсон, дименгидринат, прогестерон, оральные контрацептивы, барбитураты, эритромицин и пр.). Они значительно ухудшают состояние пациента и могут привести к тяжелому приступу.

Народные средства

Лечение народными средствами, как и другие методы терапии, направлено на подавление симптомов, улучшение качества и продолжительности жизни. Мы разделили все рецепты на несколько категорий:

  • снадобья с гепатопротекторным действием (для тех, у кого обнаружена печеночная форма порфирии);
  • средства для улучшения состояния кожи;
  • снадобья, улучшающие работу желудочно-кишечного тракта и снимающие симптомы острого живота;
  • препараты, улучшающие деятельность центральной и периферической нервной системы (для пациентов с эритропоэтической порфирией и острой перемежающейся порфирией).

Средства для поддержания печени

Лечение патологических изменений в печени пациенты должны проходить каждые полгода, чтобы избежать цирроза и рака. Для этих целей пригодятся следующие снадобья.

Для лечения поздней кожной порфирии применяют препараты, нормализующие функцию печени (глюкоза, витамины, метионин, легалон, эссенциале) и всасывание (фестал, панзинорм, абомин, трифермент).

Пузыри вскрывают, смазывают концентрированным раствором перманганата калия (5-10%) или жидкостью Кастеллани. Активным лечебным и профилактическим препаратом является хлорохин (плаквенил) в низких дозах (по 1 таблетке 2 раза в неделю весной и летом).

За рубежом применяются кровопускания (по 250 мл 2 раза в неделю), которые приводят к снижению выделения уропорфиринов с мочой и исчезновению кожных высыпаний. Прогноз.

Течение поздней кожной порфирии хроническое, с хорошим прогнозом. Изменения, как правило, ограничиваются поражением кожи.

Профилактика поздней кожной порфирии. Следует избегать пребывания на солнце, употребления алкоголя.

Возможные осложнения поздней кожной порфирии. Присоединение вторичной инфекции.

Профилактика заболевания

  • В качестве профилактического средства рекомендуется отказ от частых инсоляций, применение солнцезащитных средств для кожи.
  • Также следует избегать чрезмерных ограничений в питании, не злоупотреблять лекарственными средствами и алкоголем.

Больные должны избегать солнечного света, носить головные уборы и закрытую одежду, пользоваться кремами с оксидом цинка или диоксидом титана. Обычные кремы, не пропускающие только УФ, неэффективны, но иногда помогают средства, поглощающие УФА (например, содержащие дибензилметан).

От алкоголя следует отказаться навсегда, но эстрогенная терапия после наступления ремиссии заболевания обычно безопасна.

www.sweli.ru

Прогноз

При наступлении криза, когда отмечается значительное проявление имеющейся симптоматики, вероятность наступления смерти при наиболее выраженных симптомах данного поражения при отсутствии либо недостаточности необходимого лечения составляет 80-92%.

Однако при применении современных лекарственных средств, проведении сеансов психотерапии, устранении дисфункций внутренних органов вероятность летального исхода значительно снижается и может составлять 12-17% случае диагностирования порфирии.

gidmed.com

Поздняя кожная порфирия

Поздняя кожная порфирия встречается в основном у взрослых, о чем и говорит название болезни. Обращаясь впервые к врачу, больные жалуются не на повышенную чувствительность к солнечному свету, а на нежную кожу рук, на которой от малейших травм появляются пузыри, ссадины, изъязвления.

Диагноз легко подтвердить: моча больного под лампой Вуда дает оранжево-красное свечение. В отличие от вариегатной и острой перемежающейся порфирий при поздней кожной порфирии не бывает приступов, которые сопровождаются острой болью в животе, полинейропатией и дыхательной недостаточностью.

Кроме того, позднюю кожную порфирию провоцируют лишь немногие вещества (этанол, эстрогены, хлорохин).

Синонимы: porphyria cutanea tarda, урокопропорфирия.

Эпидемиология и этиология

Возраст

30—50 лет; дети болеют крайне редко. Мужчины старше 60 лет, получающие эстрогены (при раке предстательной железы). Женщины 18—30 лет, принимающие перораль-ные контрацептивы.

Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Наследственность

У большинства больных наблюдается спорадическая форма заболевания. Она может быть обусловлена приемом алкоголя, лекарственными средствами или химическими веществами (например, гексахлорбензо-лом).

Остальные страдают семейной формой поздней кожной порфирии (некоторые исследователи считают ее разновидностью вариегатной порфирии, но это еще требуется доказать).

Провоцирующие факторы

Этанол, эстрогены, гексахлорбензол (фунгицид), хлорированные фенолы, препараты железа, тетрахлордибензо-«-диоксин. Приступ заболевания могут спровоцировать высокие дозы хлорохина.

Факторы риска

Сахарный диабет (находят у 25% больных порфирией), гепатит С, ВИЧ-инфекция.

Анамнез

Течение

Начало всегда постепенное. Пузыри на кистях и стопах, спровоцированные солнечным светом, зачастую появляются одновременно с загаром.

Жалобы

Нежная, ранимая кожа: после незначительных травм остаются болезненные эрозии.

Сопутствующие заболевания

При эритропоэтической протопорфирии и поздней кожной порфирии бывает поражена печень. При вариегатной порфирии — вегетативная нейропатия и приступы острой боли в животе.

Физикальное исследование

Элементы сыпи

•  Пузыри: напряженные, на фоне внешне нормальной кожи (рис. 11-14).

•  Эрозии: образуются на месте везикул и пузырей, заживают медленно, с образованием розовых атрофических рубцов.

•  Милиум: диаметром 1—5 мм (рис. 11-14).

•  Гипертрихоз лица (бывает основной жалобой).

•  Склеродермоподобное уплотнение кожи: восковидные, желтовато-белые очаги.

•  Лиловый или фиолетовый оттенок кожи лица (рис. 11-15), особенно выражен вокруг глаз.

•  Диффузная меланиновая гиперпигментация открытых участков тела (нечасто).

Локализация. Представлена на схеме VI.

•  Везикулы, пузыри, эрозии: тыльная поверхность кистей и стоп (пальцы), нос.

•  Склеродермоподобное уплотнение кожи (ограниченные очаги или диффузное поражение): открытые участки лица, шеи и туловища. Кожа, закрытая бюстгальтером, не страдает.

•  Гипертрихоз: темно-коричневые или черные волосы на висках и щеках, в тяжелых случаях — на туловище и конечностях.

Рисунок 11-14. Поздняя кожная порфирия. Пузыри, эрозии, корки, милиум и атрофи-ческие рубцы на тыльной поверхности кисти

Таблица 11 -А. Классификация порфирий

     Диагноз

  Клиническая картина, оранжево-красное свечение мочи под лампой Вуда, повышенный уровень порфиринов в    моче.

Дифференциальный диагноз

Пузыри на кистях и стопах Псевдопорфирия (рис. 11-16) — синдром, проявляющийся пузырями и эрозиями, внешне неотличимый от поздней кожной порфирий.

Дисгидротическая экзема (поражение ладоней и подошв, но не тыльной поверхности кистей). Приобретенный буллезный эпидер-молиз (сходная клиническая картина: ранимая кожа, легко образуются синяки, а под действием солнца — пузыри; отчасти похожая гистологическая картина: субэпидер-мальные пузыри с минимальной воспалительной реакцией в дерме).

Вариегатная пор-фирия (см. с.

268). Классификация порфирий представлена в табл.

11-А.

Дополнительные исследования

Патоморфология кожи Световая микроскопия. Локализация изменений — эпидермис и сосочковый слой дермы. Субэпидермальные пузыри с неровным, фестончатым дном. Утолщение стенки сосудов, обнаруживаемое с помощью ШИК-реакции. Бедный клетками воспалительный инфильтрат.

Иммунофлюоресцентное окрашивание. Отложения IgG и других иммуноглобулинов на границе эпидермиса и дермы и вокруг сосудов (в биоптатах, полученных с открытых участков тела). Утолщение стенки сосудов обусловлено расслоением базальной мембраны и отложениями иммуноглобулинов и фибрина.

Рисунок 11-15. Поздняя кожная порфирия. Лиловая окраска щек и периорбитальной области, гиперпигментация и гипертрихоз. На кистях видны пузыри, корки и рубцы

Рисунок 11-16. Псевдопорфирия. Напряженный пузырь на внешне здоровой коже как две капли воды похож на проявления поздней кожной порфирии. У больного — хроническая почечная недостаточность, он уже давно находится на гемодиализе

Анализы крови, кала и мочи

Биохимический анализ крови. Повышение концентрации железа в плазме (на 33—50%); повышение содержания железа в купферов-ских клетках и гепатоцитах. Гипергликемия — при сопутствующем сахарном диабете (то есть у 25% больных). Содержание порфиринов. См.такжетабл. 11-Б.

•  Увеличение концентрации уропорфири-на (на 60% представлен уропорфирином I) в моче и плазме.

•  Увеличение концентрации изокопропор-фирина III и 7-карбоксипорфирина в кале.

•  Уровни 8-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена в моче не изменены.

•  Оранжево-красное свечение мочи под лампой Вуда. Для усиления свечения в мочу добавляют несколько капель 10% соляной кислоты.

•  Определение порфиринов в кале позволяет отличить позднюю кожную порфи-рию от вариегатной порфирии, для которой характерно резкое увеличение концентрации протопорфирина.

Биопсия печени

Определяется свечение порфирина. Жировая дистрофия печени.

Патогенез

Н едостаточность уропорфириногендекар-боксилазы, которая катализирует превращение четырех ацетатных групп уропорфи- риногена в метальные. Недостаточность этого фермента характерна как для семейной, так и для спорадической формы поздней кожной порфирии.

•  Следует отказаться от употребления спиртных напитков и устранить остальные провоцирующие факторы (например, эстрогены, хлорированные фенолы, тетрахлор-дибензо-и-диоксин). В ряде случаев полное воздержание от алкоголя приводит к клинической и биохимической ремиссии и снижению содержания железа в печени.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector